超雌是一種性染色體異常的疾病。病人細胞核內有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)。病人外表為女性,有正常月經及生育功能,除影響智力外,可無其它異常。
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46,XX,而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47,XXX,也有少數(shù)司為48,xxxX,49,XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45,xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大,但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常,但智力低下,而且X染色體數(shù)目愈多,智力低下愈嚴重。外生殖器與正常女性相同,性腺發(fā)育不良,但多數(shù)卵巢內可存在正常卵泡,部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經或月經不調,也有些人表現(xiàn)絕經過早。僅個別者有生育能力,多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
性激素的生理功能與分泌調節(jié)
?、?刺激胚胎期及出生后男性內外生殖器的分化、形成和發(fā)育,參與男性性功能及第二性征的出現(xiàn)和維持;
② 促進蛋白質合成的同化作用,使機體呈正氮平衡,對男性青春期的長高起著重要作用;
③ 促進腎臟合成紅細胞生成素 target=_blank>促紅細胞生成素(erythropoietin),刺激骨髓的造血功能。
雌性激素的生理功能及分泌調節(jié) 雌二醇等雌激素的生理功能主要有:
?、?促進女性生殖器官的發(fā)育及功能形成、第二性征的出現(xiàn)和維持,并與孕激素協(xié)同配合,形成月經周期。
?、?對代謝的影響,包括促進肝臟合成多種血漿中的轉運蛋白,如運鐵蛋白、甲狀腺素結合蛋白、皮質類固醇結合蛋白等;降低血漿膽固醇,但促進HDL的合成,并減少動脈壁彈性硬蛋白,故生育期婦女不易發(fā)生動脈粥樣硬化及冠心病;還可促進鈣鹽在骨沉積,促進腎上管對鈉和水的重吸收等。孕激素的作用則主要為與雌激素協(xié)同作用于子宮內膜,形成月經周期;還可松弛子宮及胃腸道平滑肌,促進乳腺腺泡和導管的發(fā)育,促進水鈉排泄,并在排卵后使基礎體溫升高約1℃。
正常女性染色體組型為46,XX,而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47,XXX,也有少數(shù)司為48,xxxX,49,XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45,xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大,但父母染色體不見得有異常改變。
超雌女性一般都缺乏女性激素,所以危害在于:
(1)性腺發(fā)育不良,卵巢不能生長和發(fā)育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。故缺乏女性激素.導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經。
(2)部分人有小子宮,約有20%青春期后有不同程度閉經或月經不調,也有些人表現(xiàn)絕經過早。僅個別者有生育能力,多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
(3)智力低下嚴重,大部分患者一般發(fā)育正常,但智力低下,而且X染色體數(shù)目愈多,智力低下愈嚴重。
這種疾病基本是無法治療的,因為這是一種染色體層次的疾病。
正常的女性染色體是由兩個x構成,即xx,但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會擁有三條x,變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者,出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。防治“超雌女性”只能從根源上解決,每位準媽媽對孩子都有義務,責任。預防這樣的遺傳病,最直接,最有效果的方法就是做好產前疾病診斷。
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