超雌是一種性染色體異常的疾病。病人細(xì)胞核內(nèi)有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)。病人外表為女性，有正常月經(jīng)及生育功能，除影響智力外，可無其它異常。
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
超雌女性的危害在于：
(1)性腺發(fā)育不良，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素.導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。
(2)部分人有小子宮，約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
(3)智力低下嚴(yán)重，大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。
“超雌”該如何治療?
除少數(shù)患者由于嚴(yán)重畸形有新生兒期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被檢出。其智力發(fā)育障礙也較輕，應(yīng)用激素在14歲以前開始治療可以促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育，月經(jīng)來潮，心理狀態(tài)改變，但不能促進(jìn)長高，個(gè)別患者可生育。
雌激素替代治療的主要益處是：
(1)調(diào)整絕經(jīng)過渡期已紊亂的月經(jīng)周期;
(2)減輕或根除由雌激素低落引起的各種癥狀，如潮熱、出汗等，減輕泌尿生殖道萎縮，增強(qiáng)局部抵抗力，減少感染機(jī)率，提高生活質(zhì)量。
(3)減少絕經(jīng)后近期及遠(yuǎn)期因雌激素水平低落而引起的骨量過度丟失，防止或延緩骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生。有報(bào)道，替代6年以上，腕骨、或髖骨骨折的發(fā)生率可減少50%以上，椎骨骨折的發(fā)生率減少90%。服用雌激素的婦女共濟(jì)協(xié)調(diào)功能較好，不易于摔倒，這也是骨折減少的原因之一。孕激素對(duì)保持骨量也起有益的作用。
(4)改善血漿脂蛋白的組分，增加血高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)濃度，減低血總膽固醇及低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平。有研究顯示：HDL-C升高10mg/L，心血管病的危險(xiǎn)減少3%～5%，LDL-C降低10mg/L，心血管病的危險(xiǎn)減少2%。作用于血管壁，保護(hù)血管內(nèi)皮細(xì)胞。研究證明可抑制動(dòng)脈壁粥樣硬化斑塊的形成，或縮小粥樣硬化斑塊的體積。調(diào)節(jié)血管活性物質(zhì)的形成，抑制血管平滑肌的收縮及增殖，從而擴(kuò)張血管，改善心肌血液供給及功能。
正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。
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