高挑纖細的身軀,盈盈不足一握的腰肢,豐滿的胸脯……每個女孩都夢想擁有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。動漫書中瘦削高大、膚白細膩、風神俊朗的“花樣美男”,則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而,在優(yōu)生優(yōu)育專家的眼中,真人版“芭比娃娃”“花樣美男”并非如此完美。事實上,造就他們特殊體態(tài)的“神秘之手”在賦予美貌的同時,也為他們預埋下一生的遺憾—————生育功能障礙。
這只“神秘之手”就是性染色體核型。
女多一條X染色體會變笨?
以女性為例,性染色體數(shù)目的異??梢员憩F(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體?,F(xiàn)實生活中的“芭比娃娃”就屬于后者,也就是所謂的“超雌綜合征”。
準確地說,這種病叫做“XXX綜合征”,又稱“多X綜合征”,正常女性的染色體核型為(46,XX),而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種:多一條X染色體,即(47,XXX),或者多兩條X,即(48,XXXX)。廣東甚至曾經發(fā)現(xiàn)過一名X染色體多達六條的女患者,核型表現(xiàn)為(50,XXXXX),極為罕見,以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡稱為“超女”。
根據(jù)調查,“超雌綜合征”在女性中的發(fā)病率高達千分之零點八,也就是每出生1250個女嬰,就有一個擁有多條X染色體。從外表上看,性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高,身材苗條高挑,用醫(yī)生的話來說,“軀干與四肢不成比例”,也就是雙手在身體兩側平伸開,兩中指之間的距離要超過身高,與“芭比娃娃”的瘦長型身體比例如出一轍。
“芭比娃娃”仍有希望生育
雖然在民間話語體系和想象中,X染色體被當成女性、母性、雌性的象征,但在細胞內,X染色體并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體,胚胎發(fā)育時,多余的X染色體如同游擊隊,干擾了胚胎時期的器官發(fā)育,影響人體相應的功能。童年時期,漂亮的她們基本表現(xiàn)得和正常人一樣,僅伴有輕微的智力低下,這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說法的原因之一。
一旦步入青春期,隨著性發(fā)育不斷成熟,她們就會明顯表現(xiàn)出月經功能紊亂的癥狀,因卵巢功能低下而影響生育能力,X越多剩余能力越差。不過,醫(yī)生指出,“芭比娃娃”的智力雖然無法通過治療恢復如常,但只要通過針對月經功能紊亂進行調經治療,改善卵巢功能,她們仍然有希望生育下一代。
鄭立新特別提醒,由于這些患者容易生育性染色體數(shù)目異常的患兒,因此一旦懷孕必須落實產前診斷,否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。
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