超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見(jiàn)得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過(guò)早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無(wú)生育能力。
超雌是一種性染色體異常的疾病。病人細(xì)胞核內(nèi)有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)。病人外表為女性，有正常月經(jīng)及生育功能，除影響智力外，可無(wú)其它異常。“超雌女性”主要征象就是智力稍低，存在精神障礙。
超雌綜合征的概述
染色體綜合征由Jacobs在1959年首先報(bào)道，其是女性較常見(jiàn)的染色體異常。女嬰的患病率約為1/1000-1/2000。
本征主要是在細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離，多了一條X染色體，呈現(xiàn)X-三體?；純壕哂?4個(gè)常染色體和3個(gè)X染色體，兩個(gè)X染色質(zhì)，增多的X絕大多數(shù)來(lái)自母親。尚有嵌合型，如XXX/XX，XXX/XO，XXX/XX/XO，XXX/XX患者無(wú)異常表現(xiàn)型，具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺發(fā)育不全的特征。母親年齡也是原因之一。
1、臨床表現(xiàn)
本征與其他染色體三體征不同，沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)，體態(tài)正常，約70%有正常月經(jīng)，第二性征正常，智力、外貌亦正常。30%患者可有異常表現(xiàn)。
(1)主要征象：智力稍低，精神障礙，卵巢功能低下，子宮小，原發(fā)性閉經(jīng)及不育，乳房發(fā)育不良。
(2)其他征象：體矮、肥胖。眼距寬，斜視，高腭弓。先天性心臟病。
高挑纖細(xì)的身軀，盈盈不足一握的腰肢，豐滿的胸脯……每個(gè)女孩都?jí)粝霌碛型媾肌鞍疟韧尥蕖笔降耐昝郎聿摹?dòng)漫書(shū)中瘦削高大、膚白細(xì)膩、風(fēng)神俊朗的“花樣美男”，則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在優(yōu)生優(yōu)育專家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花樣美男”并非如此完美。事實(shí)上，造就他們特殊體態(tài)的“神
秘之手”在賦予美貌的同時(shí)，也為他們預(yù)埋下一生的遺憾—————生育功能障礙。
這只“神秘之手”就是性染色體核型。
女多一條X染色體會(huì)變笨?
以女性為例，性染色體數(shù)目的異?？梢员憩F(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體。現(xiàn)實(shí)生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。
準(zhǔn)確地說(shuō)，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為(46,XX)，而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即(47,XXX)，或者多兩條X，即(48,XXXX)。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過(guò)一名X染色體多達(dá)六條的女患者，核型表現(xiàn)為(50,XXXXX)，極為罕見(jiàn)，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡(jiǎn)稱為“超女”。
根據(jù)調(diào)查，“超雌綜合征”在女性中的發(fā)病率高達(dá)千分之零點(diǎn)八，也就是每出生1250個(gè)女嬰，就有一個(gè)擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫(yī)生的話來(lái)說(shuō)，“軀干與四肢不成比例”，也就是雙手在身體兩側(cè)平伸開(kāi)，兩中指之間的距離要超過(guò)身高，與“芭比娃娃”的瘦長(zhǎng)型身體比例如出一轍。“芭比娃娃”仍有希望生育
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