超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
綜合征的概述
染色體綜合征由Jacobs在1959年首先報(bào)道，其是女性較常見的染色體異常。女嬰的患病率約為1/1000-1/2000.
本征主要是在細(xì)胞減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離，多了一條X染色體，呈現(xiàn)X-三體?；純壕哂?4個(gè)常染色體和3個(gè)X染色體，兩個(gè)X染色質(zhì)，增多的X絕大多數(shù)來自母親。尚有嵌合型，如XXX/XX，XXX/XO，XXX/XX/XO，XXX/XX患者無異常表現(xiàn)型，具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺發(fā)育不全的特征。母親年齡也是原因之一。
1.臨床表現(xiàn)
本征與其他染色體三體征不同，沒有明顯的臨床表現(xiàn)，體態(tài)正常，約70%有正常月經(jīng)，第二性征正常，智力、外貌亦正常。30%患者可有異常表現(xiàn)。
(1)主要征象 智力稍低，精神障礙，卵巢功能低下，子宮小，原發(fā)性閉經(jīng)及不育，乳房發(fā)育不良。
(2)其他征象 體矮、肥胖。眼距寬，斜視，高腭弓。先天性心臟病。
2.診斷
本征70%患者沒有明顯的臨床表現(xiàn)，他們所生子女也正常，因此，大多數(shù)病人未被發(fā)現(xiàn)。只有部分具有上述臨床表現(xiàn)者才考慮診斷。確診依賴于染色體檢查。染色體檢查除核型呈47，XXX以外，嵌合型，如47，XXX/46，XX;47，XXX/45，XO;47，XXX/46，XX/45，X;雙三體型，即47，XXX/47，XX+18，47，XXX/47，XX+21等。
女多一條X染色體會(huì)變笨?
以女性為例，性染色體數(shù)目的異?？梢员憩F(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體?，F(xiàn)實(shí)生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。
準(zhǔn)確地說，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為(46,XX)，而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即(47,XXX)，或者多兩條X，即(48,XXXX)。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過一名X染色體多達(dá)六條的女患者，核型表現(xiàn)為(50,XXXXX)，極為罕見，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡稱為“超女”。
根據(jù)調(diào)查，“超雌綜合征”在女性中的發(fā)病率高達(dá)千分之零點(diǎn)八，也就是每出生1250個(gè)女嬰，就有一個(gè)擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫(yī)生的話來說，“軀干與四肢不成比例”，也就是雙手在身體兩側(cè)平伸開，兩中指之間的距離要超過身高，與“芭比娃娃”的瘦長型身體比例如出一轍。
“芭比娃娃”仍有希望生育
雖然在民間話語體系和想象中，X染色體被當(dāng)成女性、母性、雌性的象征，但在細(xì)胞內(nèi)，X染色體并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體，胚胎發(fā)育時(shí)，多余的X染色體如同游擊隊(duì)，干擾了胚胎時(shí)期的器官發(fā)育，影響人體相應(yīng)的功能。童年時(shí)期，漂亮的她們基本表現(xiàn)得和正常人一樣，僅伴有輕微的智力低下，這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說法的原因之一。
一旦步入青春期，隨著性發(fā)育不斷成熟，她們就會(huì)明顯表現(xiàn)出月經(jīng)功能紊亂的癥狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多剩余能力越差。不過，醫(yī)生指出，“芭比娃娃”的智力雖然無法通過治療恢復(fù)如常，但只要通過針對月經(jīng)功能紊亂進(jìn)行調(diào)經(jīng)治療，改善卵巢功能，她們?nèi)匀挥邢Ｍ乱淮?/p>
特別提醒：由于這些患者容易生育性染色體數(shù)目異常的患兒，因此一旦懷孕必須落實(shí)產(chǎn)前診斷，否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。
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