超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
綜合征的概述
染色體綜合征由Jacobs在1959年首先報(bào)道，其是女性較常見的染色體異常。女嬰的患病率約為1/1000-1/2000.
婚前查染色體可避免走彎路
對(duì)于由染色體的數(shù)量或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫(yī)學(xué)界尚未找到有效的預(yù)防和治療方法，只能通過遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來避免生下病殘兒。由此導(dǎo)致的不孕不育，視病情嚴(yán)重程度，有些可通過人工授精完成生育愿望，對(duì)于一些先天喪失生育能力的女性患者，則只能抱養(yǎng)子女。
染色體檢查項(xiàng)目
1、生殖系統(tǒng)：通過白帶常規(guī)篩查滴蟲、霉菌、支原體衣原體感染、陰道炎癥，以及淋病、梅毒等性傳播性疾病。是否有婦科疾病，如患有性傳播疾病，最好先徹底治療，然后再懷孕，否則會(huì)引起流產(chǎn)、早產(chǎn)等危險(xiǎn)。這是普通的陰道分泌物檢查，多數(shù)女性不會(huì)有什么感覺，但是檢查時(shí)放松能讓你不那么敏感。
2、婦科內(nèi)分泌：包括卵泡促激素、黃體生存激素等6個(gè)項(xiàng)目。主要對(duì)月經(jīng)不調(diào)等卵巢疾病進(jìn)行診斷。
3、尿常規(guī)：有助于腎臟疾患的早期診斷，10個(gè)月的孕期對(duì)母親的腎臟系統(tǒng)是一個(gè)巨大的考驗(yàn)，身體的代謝增加，會(huì)使腎臟的負(fù)擔(dān)加重。
4、脫畸全套：包括風(fēng)疹、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒三項(xiàng)。60%～70%的女性都會(huì)感染上風(fēng)疹病毒，一旦感染，特別是妊娠頭三個(gè)月，會(huì)引起流產(chǎn)和胎兒畸形。通過靜脈抽血進(jìn)行檢查。
5、肝功能：肝功能檢查目前有大小功能兩種，大肝功能除了乙肝全套外，還包括血糖、膽質(zhì)酸等項(xiàng)目。如果母親是肝炎患者，懷孕后會(huì)造成胎兒早產(chǎn)等后果，肝炎病毒還可直接傳播給孩子。
6、ABO溶血(男女一起做)：包括血型和ABO溶血測試
染色體檢查的作用
染色體(Chromosome )是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質(zhì));其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。
如果有過反復(fù)流產(chǎn)史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家庭史，醫(yī)生可能會(huì)安排進(jìn)行一次染色體檢測。染色體檢測能預(yù)測生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn)，及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常，以采取積極有效的干預(yù)措施。
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