超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
遺傳學(xué)家說，性染色體數(shù)量一旦做起“加減法”，后果往往出人意料。
多一條X染色無(wú)生育能力
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無(wú)生育能力。
少一條X染色體個(gè)子矮
正常人的染色體是46條，其中決定人類性別的是一對(duì)性染色體。然而，偏偏有這樣一人群，身為女性，她們的性染色體卻少了一條X。從外貌上看，身高不超過1.4米幾乎是她們的統(tǒng)一標(biāo)志。
醫(yī)學(xué)上將這種情況定名為特納綜合征，也稱先天性性腺(卵巢)發(fā)育不全綜合征或X單體綜合征。臨床統(tǒng)計(jì)顯示，特納綜合征在女性中的發(fā)病率為0.2‰~0.4‰，也就是說，每出生一萬(wàn)個(gè)女嬰，就有2至4人出現(xiàn)這種異常。
從染色體核型上看，特納綜合征患者更顯得與眾不同：核型主要表達(dá)為(45,X0)，但是，還有不足一半的人表現(xiàn)為嵌合型。在她們的全身細(xì)胞中，除了(45,X0)外，還“搭配”有正常女性的核型(46,XX)，或者是上期介紹過的“超雌綜合征”代表核型之一(47,XXX)等。
她們之所以會(huì)缺失一個(gè)X，與自己的母親有很大關(guān)系。人類的染色體一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。如果母體卵子成熟時(shí)，在減數(shù)分裂過程中X染色體因故沒有及時(shí)分離，就會(huì)導(dǎo)致其中一條X染色體全部或部分缺失。受精時(shí)，X染色體缺失的卵子和帶有X染色體的精子結(jié)合，于是造就了(45,X0)這種特殊核型。
也許有人要問，“如果和X染色體缺失的卵子結(jié)合的精子帶有Y染色體，后果怎樣?”換言之，從理論上看，這種受精卵的染色體核型是(45,0Y)，如果按照“Y染色體最終決定人們性別”的論斷，這應(yīng)該是一名男性。我們知道，X染色體攜帶的基因約占人類基因組的大約5%，對(duì)胚胎的發(fā)育甚至最基本的存活起著至關(guān)重要的作用，因此，即使出現(xiàn)過這種“搭配”，很不幸，胚胎不能發(fā)育，后果只有一種———自然流產(chǎn)。
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