超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
X染色體異常會(huì)引起什么疾病?
1 杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病?；颊咴趯W(xué)齡前就會(huì)因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導(dǎo)致不便行走。大概在7歲到12歲時(shí)，會(huì)徹底喪失行走能力，通常到20多歲就會(huì)因?yàn)樾募?、肺肌無力而死亡。表現(xiàn)為心肺衰竭。
2 脆性X染色體綜合征導(dǎo)致患者智障(Martin-Bell綜合征)，脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的突變所導(dǎo)致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關(guān)系有時(shí)會(huì)發(fā)生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現(xiàn)如下所述的脆性X綜合癥的種種癥狀。主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長和體重超過正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一個(gè)重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。一些患者還有多動(dòng)癥，攻擊性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發(fā)作。過去曾認(rèn)為由于女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會(huì)發(fā)病，但由于兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。
3先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為脫納氏綜合征。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達(dá)肩部，頸項(xiàng)短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動(dòng)脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，體內(nèi)FSH增高，雌激素極度低落。
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