超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
高挑纖細(xì)的身軀，盈盈不足一握的腰肢，豐滿(mǎn)的胸脯…每個(gè)女孩都?jí)粝霌碛型媾肌鞍疟韧尥蕖笔降耐昝郎聿?。?dòng)漫書(shū)中瘦削高大、膚白細(xì)膩、風(fēng)神俊朗的“花樣美男”，則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在優(yōu)生優(yōu)育專(zhuān)家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花樣美男”并非如此完美。事實(shí)上，造就他們特殊體態(tài)的“神秘之手”在賦予美貌的同時(shí)，也為他們預(yù)埋下一生的遺憾—————生育功能障礙。這只“神秘之手”就是性染色體核型。
“漂亮女人笨肚腸”?
雖然在民間話語(yǔ)體系和想象中，X染色體被當(dāng)成女性、母性、雌性的象征，但在細(xì)胞內(nèi)，X染色體并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體，胚胎發(fā)育時(shí)，多余的X染色體如同游擊隊(duì)，干擾了胚胎時(shí)期的器官發(fā)育，影響人體相應(yīng)的功能。童年時(shí)期，漂亮的她們基本表現(xiàn)得和正常人一樣，僅伴有輕微的智力低下，這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說(shuō)法的原因之一。
一旦步入青春期，隨著性發(fā)育不斷成熟，她們就會(huì)明顯表現(xiàn)出月經(jīng)功能紊亂的癥狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多生育能力越差。
不過(guò)，醫(yī)生指出，“芭比娃娃”的智力雖然無(wú)法通過(guò)治療恢復(fù)如常，但只要通過(guò)針對(duì)月經(jīng)功能紊亂進(jìn)行調(diào)經(jīng)治療，改善卵巢功能，她們?nèi)匀挥邢Ｍ乱淮?。部分患者還伴有精神分裂癥，有被害妄想。精神抑郁，沉默寡言，故在交友方面上十分困難。鄭立新特別提醒，由于這些患者容易生育性染色體數(shù)目異常的患兒，因此一旦懷孕必須落實(shí)產(chǎn)前診斷，否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。
女多一條X染色體
以女性為例，性染色體數(shù)目的異?？梢员憩F(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體?，F(xiàn)實(shí)生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。準(zhǔn)確地說(shuō)，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱(chēng)“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為(44,XX)，而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即(44,XXX)，或者多兩條X，即(44,XXXX)。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過(guò)一名X染色體多達(dá)六條的女患者，核型表現(xiàn)為(44,XXXXXX)，極為罕見(jiàn)，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡(jiǎn)稱(chēng)為“超女”。
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