超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
女多一條X染色體
以女性為例，性染色體數(shù)目的異?？梢员憩F(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體。現(xiàn)實(shí)生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。準(zhǔn)確地說(shuō)，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱(chēng)“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為(44,XX)，而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即(44,XXX)，或者多兩條X，即(44,XXXX)。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過(guò)一名X染色體多達(dá)六條的女患者，核型表現(xiàn)為(44,XXXXXX)，極為罕見(jiàn)，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡(jiǎn)稱(chēng)為“超女”。
女少一條X染色體
而少一條X染色體，引起的“特納氏綜合征”屬于前者。女性患者的核型為(44，X)。雖然此病患者多自發(fā)流產(chǎn)，且在自發(fā)流產(chǎn)的女性中為15%左右，但如果沒(méi)有嚴(yán)重畸形，患者可存活。發(fā)病率在女?huà)胫袨?/5000.幸存的患者顯得要比XXX綜合征“可憐”得多?；颊叩谝?、二性征均發(fā)育不全，首先為身材矮小，成年后身材多為150cm以下，侏儒狀。發(fā)際低，甲胄狀胸(嵌合體患者身高可超過(guò)150cm，若45，X的核型占的比例極少的話，患者尚可生育，身高也可超過(guò)160cm)。子宮、卵巢發(fā)育嚴(yán)重不全，甚至呈幼兒狀，原發(fā)性閉經(jīng)，陰毛稀少，沒(méi)有腋毛。外生殖器幼兒狀?；颊咧橇Ρ韧缘?，思想幼稚，溫馴?；颊咭?yàn)樯聿陌『屯馍称饔字傻仍颍Ｔ獬靶推圬?fù)，就職困難，故對(duì)患者加強(qiáng)思想品德教育十分重要，且患者必須加強(qiáng)體育鍛煉。若有經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，可在胚胎發(fā)育早期考慮墮胎。
男多一條X染色體
和“芭比娃娃”相比，“花樣美男”即使進(jìn)行治療，也無(wú)法生育下一代。他們患的是“克蘭費(fèi)爾特綜合征”，簡(jiǎn)稱(chēng)“克氏綜合征”，醫(yī)學(xué)上又稱(chēng)為“先天性睪丸發(fā)育不全綜合征”。在男性不育門(mén)診中，約兩成患者屬于這一類(lèi)型。每出生1000個(gè)男嬰，就有一人得了“克氏綜合征”。雖然是男人，他們的細(xì)胞中卻多出一條X染色體，核型為(44,XXY)。他們大多身材較高，兩中指在身體兩側(cè)伸長(zhǎng)后的距離比身高要長(zhǎng)，皮膚白皙細(xì)膩，且沒(méi)有胡須和喉結(jié)等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他們的臀部卻較為寬大，陰毛相對(duì)稀少。大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而長(zhǎng)出小“乳房”。他們的陰莖外觀正常，勃起功能較差，有時(shí)會(huì)誤被當(dāng)成ED患者。實(shí)際上，“克氏綜合征”患者先天性睪丸發(fā)育不良，睪丸摸起來(lái)很小，如花生米大小，質(zhì)地卻比正常男性要硬得多，精液中完全沒(méi)有精子。
男多一條Y染色體
男性多一條Y染色體，稱(chēng)為“XYY綜合征”，若不進(jìn)行染色體檢查，很難查出，核型為(44，XYY)。在世界上的患病率約為1/1500左右。他們雖然在幼年時(shí)與常人無(wú)大差異，但是成年后表現(xiàn)出特別高大的身材，多高于190cm，亦有一部分患者身高在2米以上，并且四肢強(qiáng)壯，肩膀?qū)?，約呈長(zhǎng)方形。移動(dòng)速度比正常人慢些。智力正常，但I(xiàn)Q常比同胞略低5~10點(diǎn)左右?；颊哌€有暴力傾向(但有一種說(shuō)法認(rèn)為患者只是自制力較差，克制沖動(dòng)比較困難)，國(guó)外約有1/30左右的男性罪犯為XYY患者!患者雖然常伴有輕度的性功能障礙，但是，由于只是輕度，故大部分患者可以生育，且下一代為XYY的幾率非常低。還有Y染色體數(shù)量更多的患者，Y染色體越多，智力越低，暴力傾向越嚴(yán)重，有的還伴有掌骨和趾骨的發(fā)育不全。對(duì)于XYY患者必須加強(qiáng)思想品德方面的教育，以防止犯罪和厭學(xué)。
脆性X染色體綜合征
這種病較特殊。X染色體短臂27區(qū)因?yàn)樵谌狈θ~酸的情況下很容易發(fā)生斷裂，稱(chēng)為脆性X染色體。由此導(dǎo)致的疾病則名為“脆性X染色體綜合征”。此病男女皆可發(fā)生，但男性的發(fā)生頻率和嚴(yán)重性都遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于女性。男性中度到重度智力低下，精神障礙，癲癇，長(zhǎng)臉，大耳，睪丸巨大。核型的表示也較特殊：(46，fra(X)(q27)Y)。女性患者多只有輕度的智力低下。
兩性畸形
患者性腺、生殖器、第二性征(可以為男性或女性)具有不同程度的兩性特征。性腺可以一側(cè)為睪丸一側(cè)為卵巢;一側(cè)為睪丸或卵巢，另一側(cè)為卵巢睪;兩側(cè)均為卵巢睪。核型多為46，XX?；颊邲](méi)有Y染色體，但是Y染色體上的SRY基因易位到常染色體或X染色體上。其次為46，XX/46，XY;46，XX(XY)，以及正常/性染色體病;性染色體病/性染色體病的嵌合，或是異源嵌合體。還有一種假兩性畸形。患者的核型正常，性腺只有一種，但生殖器出現(xiàn)兩性性征或畸形。這是因?yàn)樾约に厮降漠惓?dǎo)致的。
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