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什么是超雌女性?羊水穿刺有助篩查孕媽們要積極配合!

來源：健康一線 2016年11月24日手機(jī)看

　　超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。

　　以女性為例，性染色體數(shù)目的異常可以表現(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體?，F(xiàn)實(shí)生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。準(zhǔn)確地說，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為(44,XX)，而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即(44,XXX)，或者多兩條X，即(44,XXXX)。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過一名X染色體多達(dá)六條的女患者，核型表現(xiàn)為(44,XXXXXX)，極為罕見，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡稱為“超女”。

　　傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)主要包括絨毛取樣、羊膜腔穿刺和臍血取樣。臨床上以羊膜腔穿刺應(yīng)用范圍最廣，一般是在妊娠中期，在超聲實(shí)時監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針，進(jìn)入羊膜腔后抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來，培養(yǎng)2周后經(jīng)過特殊處理，得到胎兒染色體并進(jìn)行核型分析。

　　從羊水細(xì)胞培養(yǎng)得到胎兒染色體，對嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號或18號或13號染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。還可測定羊水上清液內(nèi)的甲胎蛋白含量，過高時要注意有胎兒暴露性畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展后，還可從羊水細(xì)胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細(xì)胞做酶測定診斷胎兒先天性代謝病。

　　那么，哪些孕婦需要做羊水穿刺產(chǎn)前診斷?

　　有下列情況之一的孕婦均需要做羊水穿刺產(chǎn)前診斷：

　　1. 年齡≥35歲的孕婦;

　　2. 曾生育過染色體異常患兒史的孕婦;

　　3. 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦;

　　4. 孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦;

　　5. 曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦;

　　6. 產(chǎn)前篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;

　　7. 孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。

　　有以下羊膜腔穿刺禁忌癥的孕婦暫緩：

　　1. 術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當(dāng)天感染及可疑感染者;

　　2. 中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象;