超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
以女性為例，性染色體數(shù)目的異?？梢员憩F(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體?，F(xiàn)實(shí)生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。準(zhǔn)確地說，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為(44,XX)，而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即(44,XXX)，或者多兩條X，即(44,XXXX)。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過一名X染色體多達(dá)六條的女患者，核型表現(xiàn)為(44,XXXXXX)，極為罕見，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡(jiǎn)稱為“超女”。
從羊水細(xì)胞培養(yǎng)得到胎兒染色體，對(duì)嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號(hào)或18號(hào)或13號(hào)染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。還可測(cè)定羊水上清液內(nèi)的甲胎蛋白含量，過高時(shí)要注意有胎兒暴露性畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時(shí)要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展后，還可從羊水細(xì)胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細(xì)胞做酶測(cè)定診斷胎兒先天性代謝病。
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