超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
以女性為例，性染色體數(shù)目的異?？梢员憩F(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體?，F(xiàn)實(shí)生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。準(zhǔn)確地說(shuō)，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱(chēng)“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為(44,XX)，而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即(44,XXX)，或者多兩條X，即(44,XXXX)。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過(guò)一名X染色體多達(dá)六條的女患者，核型表現(xiàn)為(44,XXXXXX)，極為罕見(jiàn)，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡(jiǎn)稱(chēng)為“超女”。
什么是臍帶血穿刺?
臍帶血穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方法。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，臍帶血檢查就是通過(guò)針管穿刺胎兒臍帶來(lái)取出臍帶血，用來(lái)診斷胎兒是否有染色體病，特別是21-三體綜合癥(唐氏綜合癥)、18-三體綜合癥。對(duì)嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號(hào)或18號(hào)或13號(hào)染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)臍帶血穿刺得到羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。還可測(cè)定羊水上清液內(nèi)的甲胎蛋白含量，過(guò)高時(shí)要注意有胎兒暴露性畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時(shí)要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展后，還可從羊水細(xì)胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細(xì)胞做酶測(cè)定診斷胎兒先天性代謝病。
家建議：大于35歲的孕婦有必要做產(chǎn)前診斷，以診斷胎兒是否有染色體病。
臍帶血穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方法，但不并不是所有人都需要做。
經(jīng)遺傳咨詢(xún)門(mén)診就診后，醫(yī)生確定需要進(jìn)行臍血相關(guān)檢查的孕婦包括：錯(cuò)過(guò)羊水檢查時(shí)間的高風(fēng)險(xiǎn)病例和胎兒畸形病例、懷疑病毒感染病例、懷疑胎兒貧血病例等都可以做臍帶血的檢查。而對(duì)于高齡孕婦，臍帶血檢查最好還是要做一下，可以檢測(cè)胎兒有無(wú)染色體異常和遺傳性血液病。
臍血穿刺術(shù)的適應(yīng)癥為：
1、具有羊膜腔穿刺術(shù)的適應(yīng)癥，超過(guò)羊膜腔穿刺的孕周。
2、對(duì)絨毛及羊水培養(yǎng)出現(xiàn)的假嵌合體或培養(yǎng)失敗進(jìn)行校正或補(bǔ)救診斷 。
3、胎兒宮內(nèi)感染診斷。
4、胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷與風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，如溶血性貧血、自體免疫性血小板減少性紫癜、血友病以及α、β地中海貧血等。
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