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什么是超雌女性?進行染色體檢時要掌握哪些適應(yīng)癥?

來源：健康一線 2016年11月24日手機看

　　超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。

　　超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。

　　超雌綜合征又稱超X綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。

　　進行染色體檢查時必須掌握適應(yīng)癥，才能達(dá)到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應(yīng)考慮進行染色體檢查：

　　1.有明顯的生長、發(fā)育異常和多發(fā)畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;

　　2.可疑為先天愚型的個體及其雙親;

　　3.原因不明的智力低下者;

　　4.家庭中有多個相似的多發(fā)畸形的個體;

　　5.原發(fā)性閉經(jīng)和不孕的女性;

　　6.男性不育、無精子癥的個體;

　　7.有反復(fù)流產(chǎn)、死胎史的夫婦。