超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。
超雌綜合征又稱超X綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。
正常女性的染色體核型為(46,XX)，而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即(47,XXX)，或者多兩條X，即(48,XXXX)。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過一名X染色體多達(dá)六條的女患者，核型表現(xiàn)為(50,XXXXX)，極為罕見，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡(jiǎn)稱為“超女”。"超雌綜合征"在女性中的發(fā)病率高達(dá)千分之零點(diǎn)八。
從外表上看，"超女"的身高比普通女性要高，軀干與四肢不成比例，也就是雙手在身體兩側(cè)平伸開，兩中指之間的距離要超過身高。由于“超女”在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體，胚胎發(fā)育時(shí)，多余的X染色體干擾了胚胎時(shí)期的器官發(fā)育，影響人體相應(yīng)的功能。童年時(shí)期，漂亮的她們基本表現(xiàn)得和正常人一樣，僅伴有輕微的智力低下。步入青春期，隨著性發(fā)育不斷成熟，她們就會(huì)明顯表現(xiàn)出月經(jīng)功能紊亂的癥狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多生育能力越差。不過，智力雖然無法通過治療恢復(fù)如常，但只要通過針對(duì)月經(jīng)功能紊亂進(jìn)行調(diào)經(jīng)治療，改善卵巢功能，她們?nèi)匀挥邢Ｍ乱淮?/p>
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