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2025 年 8 月 26 日，國際頂尖學術期刊 Nature 在其官網(wǎng)頭條發(fā)布了一篇題為：Autism is on the rise: what’s really behind the increase? 的文章。自閉癥，又稱孤獨癥，其患病人數(shù)持續(xù)上升，這一現(xiàn)象引發(fā)了科學界和社會各界的廣泛關注。為了探尋增長背后真正的原因，美國更是投入 5000 萬美元的巨額資金，力求找到答案。那么，究竟是什么導致了自閉癥發(fā)病率的不斷攀升呢？

診斷標準的變化

隨著醫(yī)學研究的不斷深入，對自閉癥的認識也在逐步加深，診斷標準也隨之發(fā)生了顯著變化。過去，自閉癥的診斷標準較為嚴格，只有那些癥狀非常典型、嚴重影響社交和語言功能、存在明顯重復刻板行為的患者才會被確診。但現(xiàn)在，自閉癥被定義為一種譜系障礙，涵蓋了從輕度到重度的廣泛范圍。例如，阿斯伯格綜合癥在過去被認為是一種獨立的病癥，但現(xiàn)在已被納入自閉癥譜系障礙之中。這種診斷標準的拓寬，使得更多具有輕微癥狀或者非典型癥狀的個體被診斷為自閉癥。

診斷工具和技術的進步也大大提高了自閉癥的診斷準確率和早期發(fā)現(xiàn)率。如今，有多種標準化的篩查工具，如自閉癥行為量表（ABC）、兒童自閉癥評定量表（CARS）等，能夠幫助醫(yī)生和專業(yè)人員更精準地識別自閉癥的癥狀。而且，隨著醫(yī)療普及和家長意識的提高，更多孩子在早期就接受了全面的發(fā)育評估，許多原本可能被漏診的病例得以確診。

社會認知的提升

近年來，通過各種媒體渠道、公益活動以及自閉癥群體的自我發(fā)聲，社會對自閉癥的認知度有了極大的提升。家長們對孩子的發(fā)育里程碑更加關注，一旦發(fā)現(xiàn)孩子在語言發(fā)展、社交互動等方面出現(xiàn)遲緩或異常，就會及時尋求專業(yè)幫助。在學校教育中，教師們也接受了更多關于特殊教育和自閉癥識別的培訓，能夠更早發(fā)現(xiàn)學生中的自閉癥傾向并轉介給專業(yè)機構。

社會對自閉癥的接納度逐漸提高，也使得更多自閉癥患者及其家庭愿意主動公開病情，尋求支持和診斷。曾經(jīng)，自閉癥患者及其家庭可能因為病恥感而隱瞞病情，但現(xiàn)在，社會環(huán)境的改善讓他們更有勇氣面對現(xiàn)實，積極參與診斷和治療過程，這也在一定程度上導致自閉癥確診人數(shù)的增加。

環(huán)境因素的影響

雖然環(huán)境因素在自閉癥發(fā)病機制中的具體作用尚未完全明確，但越來越多的研究表明，環(huán)境因素可能與自閉癥的發(fā)生發(fā)展密切相關。從孕期環(huán)境來看，孕婦在懷孕期間接觸有害物質，如農(nóng)藥、重金屬（汞、鉛等）、有機溶劑等，可能會增加胎兒患自閉癥的風險。例如，研究發(fā)現(xiàn)，孕婦在孕期接觸高濃度的有機磷農(nóng)藥，其孩子患自閉癥的風險比普通人群高出數(shù)倍。

空氣污染也被認為是一個潛在的風險因素。空氣中的細微顆粒物（PM2.5）、多環(huán)芳烴等污染物，可能通過胎盤影響胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。有研究追蹤了居住在高速公路附近的孕婦，發(fā)現(xiàn)其子女患自閉癥的風險比居住在清潔環(huán)境中的孕婦子女高出 20% 左右。

此外，生活方式的改變也可能產(chǎn)生影響?，F(xiàn)代社會中，人們的生活節(jié)奏加快，壓力增大，孕婦在孕期的精神壓力可能會對胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。而且，過度使用電子設備、缺乏戶外活動和社交互動等生活方式，可能影響幼兒的大腦發(fā)育和社交技能學習，增加自閉癥的發(fā)病幾率。

遺傳因素的作用

遺傳因素在自閉癥的發(fā)病中起著關鍵作用。研究表明，自閉癥具有較高的遺傳度，約 70%-90% 的自閉癥患者與遺傳因素有關。通過全基因組關聯(lián)研究（GWAS）等技術，科學家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個與自閉癥相關的基因變異。這些基因變異可能影響神經(jīng)細胞的發(fā)育、神經(jīng)遞質的傳遞以及大腦神經(jīng)網(wǎng)絡的形成。

一些遺傳綜合征，如脆性 X 綜合征、結節(jié)性硬化癥等，常常伴隨著自閉癥癥狀，這也進一步證明了遺傳因素與自閉癥的緊密聯(lián)系。而且，遺傳因素不僅影響自閉癥的發(fā)病風險，還可能影響自閉癥的癥狀嚴重程度和表現(xiàn)形式。例如，某些基因變異可能導致患者在社交障礙、語言發(fā)展或重復刻板行為等方面表現(xiàn)出不同的特征。

美國 5000 萬美元投入的研究方向

面對自閉癥發(fā)病率不斷上升的嚴峻形勢，美國投入 5000 萬美元的資金，旨在深入研究自閉癥的發(fā)病原因。這筆資金將主要用于以下幾個方面：一是開展大規(guī)模的人群隊列研究，通過長期跟蹤大量孕婦及其子女，收集詳細的環(huán)境暴露信息、遺傳數(shù)據(jù)以及兒童發(fā)育情況，以明確環(huán)境因素和遺傳因素在自閉癥發(fā)病中的交互作用；二是加強對自閉癥相關基因的功能研究，深入了解基因變異如何影響大腦發(fā)育和功能，為開發(fā)針對性的治療方法提供理論基礎；三是探索新的診斷技術和生物標志物，力求實現(xiàn)自閉癥的早期精準診斷，提高干預效果。

自閉癥發(fā)病率的不斷上升是一個復雜的現(xiàn)象，涉及診斷標準變化、社會認知提升、環(huán)境因素以及遺傳因素等多個方面。美國投入巨額資金進行研究，有望為我們揭示自閉癥發(fā)病的真正原因，從而為自閉癥的預防、診斷和治療帶來新的突破，給眾多自閉癥患者及其家庭帶來希望。