概述： 本病為神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneous syndrome)中最常見的一種綜合征是一些起源于外胚層的組織和器官發(fā)育異常的疾病常表現(xiàn)為神經(jīng)皮膚和眼睛的異常有時(shí)也波及中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育的器官由于受累的器官、系統(tǒng)不同，臨床表現(xiàn)多種多樣。目前已知此類疾病多達(dá)40余種，但常見的只有3種即神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化癥及腦面部血管瘤病(sturge-weber綜合征)。 這些疾病多表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，有一個(gè)較高的不完全的外顯率目前對(duì)這類疾病的病因了解得還不清楚可能與胚胎發(fā)育早期出現(xiàn)某些變異有關(guān)。
預(yù)后： 目前尚無有效的治療措施能阻止或逆轉(zhuǎn)nfⅰ的病程；ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病癥手術(shù)治療效果差，容易復(fù)發(fā)。因此防治關(guān)注的焦點(diǎn)集中在基因診斷和基因治療
預(yù)防： 通過對(duì)某一改變的dna序列進(jìn)行特征性單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析，為檢查胎兒dna提供了精確的產(chǎn)前檢查方法在家族病例中(有受累及未受累的家族成員)利用連鎖分析加之產(chǎn)前診斷，能達(dá)到一定精確程度必要時(shí)可終止妊娠。（實(shí)習(xí)編輯：曉東）
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