生活中像神經(jīng)纖維瘤這樣的疾病出現(xiàn)的概率其實(shí)是不這么高的，對(duì)于神經(jīng)纖維瘤疾病的治療，大家更是了解的不多了，生活中這樣嚴(yán)重的疾病是相當(dāng)?shù)亩嗟?，我們要有預(yù)防的意識(shí)，那么神經(jīng)纖維瘤的病因是什么呢？
一、發(fā)病原因
NF是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，可歸類(lèi)于神經(jīng)皮膚綜合征，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，分為神經(jīng)纖維瘤?、裥?NFⅠ)和Ⅱ型(NF Ⅱ)。NFⅠ主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周?chē)窠?jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。NFⅡ又稱(chēng)中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。本病為常染色體顯性遺傳疾病，患者子女中約半數(shù)可發(fā)病。NF的發(fā)生可能由于基因突變，使具有生長(zhǎng)調(diào)節(jié)的基因功能喪失，從而使該細(xì)胞失去控制而增生為腫瘤。是生長(zhǎng)在神經(jīng)干處的以纖維細(xì)胞為主的良性腫瘤。NFⅠ基因組跨度350Kb，cDNA長(zhǎng)11Kb，含59個(gè)外顯子，編碼 2818個(gè)氨基酸，組成327kD的神經(jīng)纖維素蛋白(neutofibronin)，分布在神經(jīng)元。除5型NF可能為后合子體細(xì)胞突變(post- zygotic somatic mutation)外，約50%病例代表新的基因突變。NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因，發(fā)生易位、缺失、重排或點(diǎn)突變時(shí)腫瘤抑制功能喪失而致病。1型NF的基因在染色體17q11.2的中心周?chē)鷧^(qū)，該基因編碼的神經(jīng)纖維瘤素(neurofibromin)是一種由ras蛋白轉(zhuǎn)變來(lái)的蛋白，具有生長(zhǎng)調(diào)節(jié)機(jī)能。 2型NF的基因位于染色體22q11-q13的長(zhǎng)臂上，其基因編碼的神經(jīng)鞘瘤素(schwannomin)是一種將肌動(dòng)蛋白支架 (aclincytoskeleton)連接到細(xì)胞表面的糖蛋白，亦起著生長(zhǎng)調(diào)節(jié)的作用。NFⅡ基因缺失突變引起Schwann細(xì)胞瘤和腦膜瘤。
二、發(fā)病機(jī)制
本病的發(fā)病機(jī)制未明，可能是神經(jīng)嵴發(fā)育異常。晚近認(rèn)為與神經(jīng)生長(zhǎng)因子生成過(guò)多或活性過(guò)高，促使神經(jīng)纖維異常增殖，導(dǎo)致腫瘤生長(zhǎng)有關(guān)。主要病理特點(diǎn)是外胚層神經(jīng)組織發(fā)育不良、過(guò)度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經(jīng)纖維瘤好發(fā)于周?chē)窠?jīng)遠(yuǎn)端、脊神經(jīng)根，尤其馬尾;腦神經(jīng)多見(jiàn)于聽(tīng)神經(jīng)、視神經(jīng)和三叉神經(jīng)。脊髓內(nèi)腫瘤包括室管膜瘤和星型膠質(zhì)細(xì)胞瘤，顱內(nèi)腫瘤最常見(jiàn)為腦膠質(zhì)細(xì)胞瘤，腫瘤大小不等，成梭性細(xì)胞排列，細(xì)胞核似柵欄狀。
1.大體所見(jiàn) 神經(jīng)纖維瘤并不都與大神經(jīng)干相連系，亦可起于很小的無(wú)髓纖維。有疏松透亮薄包膜，其外無(wú)或有輕反應(yīng)區(qū)。在侵襲性纖維瘤病可浸潤(rùn)周?chē)＝M織，鈍性剝離很難達(dá)到囊外邊緣囊塊切除。如腫瘤連于主要神經(jīng)干上，常侵及神經(jīng)組織，在囊外分離時(shí)，可見(jiàn)神經(jīng)纖維進(jìn)入及穿出腫瘤，而不像神經(jīng)鞘瘤，不侵及神經(jīng)纖維，不損傷神經(jīng)很難整塊切除。大腫瘤多為Ⅲ期病變，瘤內(nèi)退變成囊腔含有黃色液體者亦常見(jiàn)。神經(jīng)纖維瘤無(wú)包膜，但界限較清楚。位于真皮和皮下組織內(nèi)，瘤體主要由神經(jīng)膜細(xì)胞和神經(jīng)鞘細(xì)胞組成，并可見(jiàn)很多增生的神經(jīng)軸索和豐富的小血管。其中的纖維組織較細(xì)，排列緊密，輕度卷曲而成波浪狀。有時(shí)可見(jiàn)纖維發(fā)生黏液變性。牛奶咖啡色斑中表皮基底細(xì)胞層黑色素增多，可見(jiàn)巨大的色素顆粒。
2.鏡下形態(tài) 電鏡檢查表明這些腫瘤是由成纖維細(xì)胞或周?chē)窠?jīng)的神經(jīng)膜細(xì)胞增生而形成的。主要表現(xiàn)是疏松的梭形細(xì)胞產(chǎn)生細(xì)纖維狀嗜伊紅基質(zhì)，呈起伏的波浪狀，有規(guī)律性，有吞噬細(xì)胞，含有脂質(zhì)及含鐵血黃素;亦有Verocay小體、血管增生、成熟脂肪、成熟纖維結(jié)節(jié)等，稱(chēng)為混合型神經(jīng)纖維瘤。NFⅡ多見(jiàn)雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤和多發(fā)性腦膜瘤，瘤細(xì)胞排列松散，常見(jiàn)巨核細(xì)胞。
三、組織病理檢查可見(jiàn)兩類(lèi)病理改變
(1)皮膚神經(jīng)纖維瘤：腫瘤無(wú)包膜，由神經(jīng)衣細(xì)胞和神經(jīng)鞘細(xì)胞構(gòu)成，神經(jīng)衣細(xì)胞為未成熟的膠原纖維束，束內(nèi)原纖維較細(xì)，有些纖維間有黏液。神經(jīng)鞘細(xì)胞呈細(xì)長(zhǎng)菱形或略彎曲呈波形，胞界不清，胞質(zhì)呈淡嗜伊紅性，兩端有明顯的長(zhǎng)短不一的絲狀突;胞核常深染，大都與膠原纖維束疏松平行排列呈波形或渦紋狀。
(2)皮下叢狀神經(jīng)纖維瘤：侵犯周?chē)笊窠?jīng)，并見(jiàn)不規(guī)則形神經(jīng)束。增生的神經(jīng)鞘細(xì)胞和膠原纖維組成彎曲的條索，周?chē)鸀轲ひ簶訜o(wú)定形間質(zhì)。
溫馨提示：以上內(nèi)容就是關(guān)于神經(jīng)纖維瘤疾病的病因的講解了，對(duì)于神經(jīng)纖維瘤的存在患者不要過(guò)于悲傷，不好的情緒是不利于疾病的治療的，所以我們?cè)谥委熂膊〉臅r(shí)候一定要調(diào)整好自己的心情!（實(shí)習(xí)編輯：曉東）
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