1、皮膚癥狀
①幾乎所有病例出生時(shí)可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面好發(fā)于軀干非暴露部位；青春期前6個(gè)以上＞5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度診斷價(jià)值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。
②大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤；
③皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見于四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定，可多大數(shù)千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質(zhì)軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤似珠樣結(jié)節(jié)，可移動(dòng)，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺(jué)異常；叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大，稱神經(jīng)纖維瘤性象皮病。
2、神經(jīng)癥狀
約50％的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
①顱內(nèi)腫瘤：聽神經(jīng)瘤最常見，雙側(cè)神經(jīng)瘤是nfⅱ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經(jīng)后根神經(jīng)鞘瘤等，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生，少數(shù)病例可有智能減退、記憶障礙及癇發(fā)作等；
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