基因檢測(cè)實(shí)現(xiàn)“量體用藥”

　　2008年，《時(shí)代》周刊評(píng)選出了當(dāng)年“50項(xiàng)最重要發(fā)明”。名列榜首的即是針對(duì)個(gè)人的基因檢測(cè)服務(wù)———零售dna測(cè)試盒。而赫赫有名的歐洲強(qiáng)子對(duì)撞機(jī)僅列第五位。

　　23andme就是這樣一家出售基因測(cè)試盒的公司，花上399美元買來23andme公司的測(cè)試盒，對(duì)著試管吐出口水，再將試管寄回公司，你就能得到自己的基因測(cè)試結(jié)果，內(nèi)容多達(dá)90余種：你是否對(duì)某種藥物過敏，是否會(huì)得糖尿病的概率，諸如此類。

　　現(xiàn)階段，最能讓基因檢測(cè)大顯身手的領(lǐng)域是指導(dǎo)用藥。專家指出，大部分藥物，不管何種疾病，僅能對(duì)服用人群中的半數(shù)起效。這不僅造成大量的藥物浪費(fèi)，更嚴(yán)重的是，眾多患者不得不忍受不必要的副作用。而通過基因檢測(cè)可以得知個(gè)體對(duì)常用藥物的反應(yīng)，并優(yōu)化治療方案。做到因人而異，“量體用藥”。

　　針對(duì)常用藥及常見病

　　如今，基因檢測(cè)指導(dǎo)用藥安全也開始在我們周圍出現(xiàn)，中國人民解放軍總醫(yī)院301醫(yī)院、北京inda檢測(cè)機(jī)構(gòu)都能提供類似服務(wù)。不過，這種用藥指導(dǎo)不管對(duì)象是兒童或成人，所針對(duì)的都是目前發(fā)病率較高的疾病和市場(chǎng)上的常用藥。

　　“目前我們能做的基因檢測(cè)的兒童用藥范圍包括解熱鎮(zhèn)痛藥、腸胃不適藥、抗感染用藥、咳嗽，哮喘等呼吸道疾病用藥、小兒肥胖、糖尿病等內(nèi)分泌疾病和小兒癲癇、驚厥等神經(jīng)性疾病這六類。這些都是比較成熟的西藥，在藥理學(xué)上研究也比較到位，藥瓶上都標(biāo)有有效化學(xué)成分，它們?cè)趫?bào)藥監(jiān)局批準(zhǔn)時(shí)，都會(huì)遞交相關(guān)的代謝酶的數(shù)據(jù)?！眎nda檢測(cè)機(jī)構(gòu)的創(chuàng)始人和總裁周慧君本身是分子生物和遺傳學(xué)的博士，她解釋說，基因檢測(cè)本身是針對(duì)藥物里對(duì)疾病有效的化學(xué)成分的代謝基因的測(cè)試，代謝酶起到重要作用。

　　基因檢測(cè)能治“未病”

　　中國人民解放軍總醫(yī)院301醫(yī)院耳鼻喉科主任醫(yī)師戴樸說，目前中國有350萬個(gè)體攜帶藥物性耳聾敏感基因，其中有1/10的人發(fā)病。而這完全是可以通過基因檢測(cè)預(yù)防的。據(jù)復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)教授、中國遺傳學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)余龍教授介紹，他們?cè)诤Y查中獲得的實(shí)例是，一位父母都攜帶隱性疾病基因的孩子，在幼兒時(shí)就被檢查出來，在疾病發(fā)作之前的多年里，已經(jīng)通過副作用較低的藥物干擾讓這種疾病被堵住了，至今沒有發(fā)病?！斑@意味著我們可以在病人發(fā)病之前就治未病?！?/p>

　　■ 對(duì)照看

　　醫(yī)院基因檢測(cè)

　　采樣靜脈血，半月內(nèi)獲知結(jié)果

　　一對(duì)年輕父母帶著孩子來中國人民解放軍總醫(yī)院301醫(yī)院耳鼻喉科門診樓掛號(hào)，在獲得醫(yī)生開具的耳聾基因診斷申請(qǐng)單后，繳納耳聾基因診斷費(fèi)用，家長(zhǎng)持申請(qǐng)單在耳鼻喉科門診治療室抽取手臂靜脈血3—5ml，而嬰孩則被送到門診樓旁邊的一個(gè)樓去抽血，后將靜脈血連同聽力及影像檢測(cè)結(jié)果一并送到耳研所四樓聾病分子診斷中心，在聾病分子診斷中心，接受醫(yī)生的進(jìn)一步詳細(xì)問診，提交聽力學(xué)及影像學(xué)資料進(jìn)行掃描存檔。

　　如果在當(dāng)時(shí)沒有完成聽力及影像檢查，應(yīng)在其檢查完成后將結(jié)果資料送達(dá)中心存檔。在中心交換長(zhǎng)期聯(lián)系方式。

　　一般情況下，耳聾基因診斷結(jié)果會(huì)在10個(gè)工作日完成（大多數(shù)要半個(gè)月）。在結(jié)果出來后，會(huì)按事先留下的通信地址將報(bào)告寄給本人。

　　家用基因檢測(cè)

　　采樣唾液，足不出戶幾天可得結(jié)果

　　在提供家用基因檢測(cè)服務(wù)的inda機(jī)構(gòu)中，基因檢測(cè)步驟異常簡(jiǎn)單：

　　1、在該機(jī)構(gòu)網(wǎng)站上購買基因檢測(cè)服務(wù)，就會(huì)收到一份宅急送快遞，里面是一套無菌棉簽和塑料試管，將密封袋打開，擰開試管，取出無菌棉簽，用無菌棉簽輕擦口腔內(nèi)壁，讓唾液浸濕棉簽，再將收集好唾液的棉簽放回試管，裝回密封袋，交給宅急送寄回inda，幾天后，就可以在inda網(wǎng)站上查詢自己的dna測(cè)試結(jié)果了。

　　而這套密封袋里的帶有唾液的棉簽，在實(shí)驗(yàn)室里會(huì)受到三個(gè)步驟的“嚴(yán)重對(duì)待”。第一個(gè)是dna純化和檢測(cè)，先將送來的dna樣本進(jìn)行純化，在進(jìn)行靈敏度高、高通量、特異性高的實(shí)時(shí)定量熒光pcr（聚合酶鏈反應(yīng)，體外核酸擴(kuò)增技術(shù)）檢測(cè)分析時(shí)，將其特異擴(kuò)增；第二個(gè)平臺(tái)是dna生物信息分析，在這里是對(duì)dna基因的數(shù)據(jù)解讀；第三個(gè)則是生成報(bào)告。

　　■ 針對(duì)問答

　　【客座】

　　余龍 復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)教授，復(fù)旦大學(xué)遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任，中國遺傳學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)

　　戴樸 301醫(yī)院耳鼻喉科主任醫(yī)師，是中國臨床耳聾基因診斷的發(fā)起者

　　馬學(xué)軍 中國疾病預(yù)防控制中心病毒預(yù)防控制所中心實(shí)驗(yàn)室主任

　　基因檢測(cè)費(fèi)并非高不可攀

　　q據(jù)有關(guān)媒體報(bào)道，中國醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)司法鑒定中心的工作人員認(rèn)為，基因檢測(cè)過程復(fù)雜，成本非常高。親子鑒定相較而言算是簡(jiǎn)單的，費(fèi)用也需5000元左右。而在網(wǎng)上，我們發(fā)現(xiàn)有一些機(jī)構(gòu)標(biāo)出基因檢測(cè)用藥安全只要299元，相差這么大？

　　馬學(xué)軍：從基因檢測(cè)用藥安全的方法上來說，在技術(shù)層面上已經(jīng)成熟，并不困難。但是基因檢測(cè)的方法有許多種，檢測(cè)方法不一樣，相關(guān)的成本也有所差別。比如說最權(quán)威的方法目前是基因測(cè)序，成本相對(duì)較高。但我認(rèn)為成本并沒有人們想象的那么高不可攀。

　　基因檢測(cè)只能指導(dǎo)常用藥的用藥安全

　　q基因檢測(cè)真有那么神奇嗎？通過采樣兒童唾液進(jìn)行基因檢測(cè)，和一般醫(yī)院里的抽取靜脈血進(jìn)行基因檢測(cè)有什么差別？

　　余龍：我要解釋的是，基因檢測(cè)可以指導(dǎo)用藥安全。但口服藥分很多種，每一種藥在人體內(nèi)的代謝途徑是不一樣的，還有很多藥，尤其是新藥，是還正在研究中。所以基因檢測(cè)只能指導(dǎo)部分已經(jīng)研究較成熟的老藥、常用藥等的用藥安全。

　　驗(yàn)血和驗(yàn)唾液口腔黏膜細(xì)胞等，在結(jié)果上是沒有區(qū)別的，基因的序列組合是固定的。當(dāng)然醫(yī)院里常用血檢方式提取dna，可能醫(yī)院里可以通過血檢順帶做其他血清學(xué)檢查。檢測(cè)方法不一樣，所用的器材、試劑成本也不一樣。

　　基因是指導(dǎo)用藥的權(quán)重信息

　　q在指導(dǎo)安全用藥方面，是否有些其他因素會(huì)影響基因檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性？

　　馬學(xué)軍：用藥效果是否安全一般是兩種原因內(nèi)外作用的結(jié)果：一是人體本身的因素，這基本上由基因來決定的；還有一個(gè)是環(huán)境因素，包括生活方式、飲食習(xí)慣、當(dāng)?shù)刈匀粭l件等。我認(rèn)為，基因信息是可以指導(dǎo)用藥安全的，因?yàn)榧膊∈芡庖蛴绊懙囊蛩睾軓V泛，生活方式對(duì)疾病的影響很難具體量化；而受內(nèi)部基因的影響相對(duì)可以控制，人的本質(zhì)遺傳因素是可以通過檢測(cè)明確的，所以基因信息作為權(quán)重信息，尤其是對(duì)已經(jīng)有較深研究的艾滋病、高血壓等疾病來說，它是可以指導(dǎo)用藥安全的，但是不能說可以完全定量。

　　遺傳性耳聾基因芯片得到藥監(jiān)局批號(hào)

　　q根據(jù)2007年國家衛(wèi)生部出臺(tái)的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄》，基因檢測(cè)雖已被明確列入臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄，但其內(nèi)容只包括血友病a、b基因突變檢查等在內(nèi)的20多項(xiàng)。能指導(dǎo)兒童用藥的基因檢測(cè)內(nèi)容是否在20多項(xiàng)“目錄”中？

　　戴樸：我們現(xiàn)在已經(jīng)制成遺傳性耳聾基因芯片，是得到國家藥監(jiān)局的批號(hào)的，經(jīng)物價(jià)審批后可以正式走進(jìn)醫(yī)院臨床檢驗(yàn)。

　　基因檢測(cè)指導(dǎo)用藥逐步進(jìn)入社區(qū)

　　q基因這個(gè)課題是怎么和疾控中心聯(lián)系在一起的呢？

　　馬學(xué)軍：在國家科委、北京市科委下面我們有一些課題，和一些民間機(jī)構(gòu)在技術(shù)上有合作，具體項(xiàng)目在武漢和河南鄭州。在武漢是和一些社區(qū)醫(yī)院合作，聯(lián)系了一些高血壓病人，通過采取病人的基因信息來提示醫(yī)生和患者關(guān)于高血壓的安全用藥建議。在鄭州我們對(duì)艾滋病病人也做了類似的科研項(xiàng)目。疾控中心有一個(gè)對(duì)用藥安全負(fù)責(zé)的基本職能，在這些項(xiàng)目中起的是協(xié)調(diào)作用。