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視網(wǎng)膜的內(nèi)部結構及功能 楊春華  武警北京總隊第二醫(yī)院

視網(wǎng)膜是眼睛的保護層，如果視網(wǎng)膜出現(xiàn)了問題，那么眼睛將會收到大大的傷害。視網(wǎng)膜色素性變就是視網(wǎng)膜疾病的一種。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（rp），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性視網(wǎng)膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導致視力下降。

1、病因本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與x性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。

生物化學研究發(fā)現(xiàn)氨基乙磺酸缺乏可引起貓產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸，在視網(wǎng)膜中含量很高，有可能是一種神經(jīng)介質(zhì)因子，起保護作用。銅、鋅和維生素a異常也可能與rp發(fā)病有關。

也有越來越多的證據(jù)表明體液免疫和細胞免疫參與rp的發(fā)病。brinkman發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網(wǎng)膜視桿細胞外節(jié)盤和人類可溶性視網(wǎng)膜抗原激活。其他的免疫系統(tǒng)異常包括t淋巴細胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。hooks發(fā)現(xiàn)rp患者外周淋巴細胞缺乏產(chǎn)生γ-干擾素的能力。因此認為rp可能是一種自身免疫性疾病。

2、臨床表現(xiàn)功能改變（1）夜盲 為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。

（2）暗適應檢查 早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

（3）視野與中心視力 早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。rp自然病程中，視野每年損失4.6%。

（4）視覺電生理erg 無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。eog lp/dt明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至erg等改變尚不明顯時，已可查出。故eog對本病診斷比erg更為靈敏。

（5）色覺 多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。

3、臨床變異rp絕大多數(shù)為典型病例，三聯(lián)征常見。常見臨床變異或者非典型rp有以下幾種（1）單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。

（2）象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，erg為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。

（3）中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 亦稱逆性進行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，erg呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。

（4）無色素性視網(wǎng)膜色素變性 是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。

（5）白點狀視網(wǎng)膜變性 為罕見的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點，其可隨病情的進展而出現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點，大小相對均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺始終正常。

（6）biette結晶樣視網(wǎng)膜病變 biette1937年首次報道，表現(xiàn)為閃亮的黃白色結晶位于視網(wǎng)膜的后極和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡膜硬化。

（7）靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性 表現(xiàn)為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，骨細胞樣色素斑。

（8）小動脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性 在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區(qū)小動脈旁的色素上皮正常。

（9）leber先天黒蒙 發(fā)病早，出生時就有可能視力嚴重受損，眼球震顫，眼底表現(xiàn)為色素性改變。預后極壞，嚴重夜盲，視野縮小，最終完全失明。

（10）其他綜合征中的視網(wǎng)膜色素變性 usher綜合征和bardet-biedl綜合征以及代謝異常所致的視網(wǎng)膜色素上皮變性。

如果發(fā)現(xiàn)上述情況一定要盡早去醫(yī)院檢查治療，爭取早日康復。（實習編輯：曉東）