糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。心肌糖厚沉積病為糖原合成和分解代謝中所需一系列酶的缺陷所致病變，是一種先天性代謝病，本病罕見，是引起嬰兒心臟迅速增大的疾病之一，亦即所謂特發(fā)性心臟肥大。
【病因】
為糖原分解酶（如a-1，4-葡萄糖苷酶）的缺陷，不能分解為葡萄糖而造成糖原質(zhì)和量的代謝障礙，使組織中的糖原累積，因此近年把這類疾患總稱為糖原沉積病，由于受累的組織或器官不同，可區(qū)別為+或+/-型，絕大多數(shù)與常染色體隱性遺傳有關(guān)。實(shí)際上可分為肝，心，肌肉三大類，如1型稱為肝糖原沉積病，2型為心肌糖原沉積病。3型即肌性糖原沉積病。
【病理】
由于組織中糖原積累，造成器官的腫大與功能不全，如心臟明顯增大，主要是心室壁增厚，左室可厚達(dá)30毫米（正常為7~10毫米）糖原代謝了肌纖維，并有空泡形成，退行性壞死，但無炎癥改變，同時(shí)可累及肝，腎和有紋肌等。
【臨床情況】
1、病人出生后數(shù)周或數(shù)月發(fā)病，男女相等，病情發(fā)展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有見于成人者。
2、心臟明顯增大但一般無雜音，肌肉軟弱無力，巨舌，面容與呆小癥或伸舌癡愚相似，肝脾腫大常不明顯。
3、胃納差，嘔吐，呼吸困難，紫紺，水腫以及營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。
4、心電圖左心肥厚，T波倒置，S~T段下降，血液檢查末梢白細(xì)胞的酸性麥芽糖酶（葡萄糖苷酶）的活性顯著降低。
【X線表現(xiàn)】
1、心臟呈對稱性的原形或球形明顯擴(kuò)大，主要是心室，不侵犯心房，搏動(dòng)減弱，并可壓迫左上支氣管，引起左上葉肺不張，晚期有時(shí)合并肺郁血或肺炎的表現(xiàn)。
2、心血管造影，顯示左心室壁增厚，血液循環(huán)正常，有時(shí)左肺動(dòng)脈壓升高。
【鑒別診斷】
應(yīng)與心內(nèi)膜彈力纖維增生癥鑒別，二者X線表現(xiàn)大致相同，又可并存。其它如支氣管肺炎伴心力衰竭，先天性心血管畸形，心肌炎等相區(qū)別。（實(shí)習(xí)編輯：宋宇）
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