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健康熱點(diǎn)

疾病

糖原積累病

來(lái)源：健康一線 2016年09月23日手機(jī)看

本病是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）缺乏所致，該酶是一溶酶體酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏時(shí)，大量糖原累積在溶酶體內(nèi)，溶酶體膨脹造成細(xì)胞受損。體內(nèi)各種組織均受累，病理檢查可見(jiàn)肝、肌肉、心、腦干運(yùn)動(dòng)核和脊髓前角細(xì)胞中有大量糖原累積。

【臨床表現(xiàn)】

本病可分為三型；嬰兒型常在出生后6個(gè)月以內(nèi)發(fā)病，以肌力、肌張力減低，心臟極度肥大和充血性心力衰竭為主要表現(xiàn)，常在周歲左右死亡；幼年型起病稍晚，以乏力、肌張力低下為主，無(wú)心臟侵及，病程進(jìn)展緩慢，但常在早年死于肺炎；青、少年期發(fā)病者的癥狀類(lèi)似其他肌病，預(yù)后亦多不佳。造成臨床表現(xiàn)差異的原因尚有待闡明。

【診斷】

對(duì)本病需作肌肉活檢組織的糖原和酶活性測(cè)定。檢測(cè)培養(yǎng)羊水細(xì)胞中的酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（實(shí)習(xí)編輯：宋宇）