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糖原累積病有哪些表現(xiàn)及如何診斷

來源：健康一線 2016年09月23日手機(jī)看

本病系遺傳性疾病，患兒出生時(shí)就有肝臟腫大。隨著年齡的增長(zhǎng)，出現(xiàn)明顯低血糖癥狀，如軟弱無力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，并可以出現(xiàn)酮癥酸中毒。患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力無障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝臟顯著增大，質(zhì)地堅(jiān)硬，肌肉發(fā)育差，無力，尤其以下肢最為顯著。

多數(shù)患此病癥者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。輕癥病例在成年后可以獲得好轉(zhuǎn)。目前本病可區(qū)分為十多個(gè)亞型，其中以ⅰ型最為常見。（實(shí)習(xí)編輯：宋宇）