每年都有數(shù)以百萬的人患有，先天性巨結(jié)腸這種病癥，它嚴(yán)重威脅著我們?nèi)祟惖慕】?，也許這種病的原因非常的多，不但與一定的先天因素，也與我們平常的生活飲食習(xí)慣有著密切的關(guān)系，今天小編和大家分享的文章就是，先天性巨結(jié)腸是由什么原因引起的。
先天性巨結(jié)腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，無髓鞘性的副交感神經(jīng)纖維數(shù)量增加且變粗，因此先天性巨結(jié)腸又稱為“無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥”(aganglionosis)，由于節(jié)細(xì)胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進(jìn)式正常蠕動，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近端由于長期糞便淤積逐漸擴(kuò)張、肥厚而形成巨結(jié)腸。實(shí)際上巨結(jié)腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段位于直腸和乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端，個別病例波及全結(jié)腸、末端回腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現(xiàn)全部結(jié)腸甚至小腸極度擴(kuò)張，反復(fù)出現(xiàn)完全性腸梗阻的癥狀，年齡越大結(jié)腸肥厚擴(kuò)張越明顯、越趨局限。
1.胚胎學(xué) Bodian認(rèn)為，先天性巨結(jié)腸癥的腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如是一種壁內(nèi)神經(jīng)發(fā)育停頓，致使外胚層神經(jīng)纖維無法參與正常的壁內(nèi)神經(jīng)叢發(fā)育。1954年Yntema和Hamman在胚胎研究發(fā)現(xiàn)，消化道的內(nèi)在神經(jīng)叢是由中樞神經(jīng)嵴衍生而來。其神經(jīng)母細(xì)胞沿已發(fā)育的迷走神經(jīng)干遷移至整個消化道壁內(nèi)，由頭端之食管直至尾端之直腸，此即單相發(fā)育學(xué)說。而Tam等則提出神經(jīng)節(jié)細(xì)胞系由口和肛門向中心發(fā)育，此即雙相發(fā)育學(xué)說。
1967年Okamoto等對18例胚胎和胎兒進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)肌間神經(jīng)叢系由神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細(xì)胞形成。這些神經(jīng)母細(xì)胞于胚胎第5周開始沿迷走神經(jīng)干由頭側(cè)向尾側(cè)遷移，于第12周達(dá)到消化道遠(yuǎn)端。在胚胎第5周時已在食管壁發(fā)現(xiàn)神經(jīng)母細(xì)胞，第近來Okamoto用嗜銀染色法檢查，發(fā)現(xiàn)先天性巨結(jié)腸病兒神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如僅限于腸壁，而同屬盆叢神經(jīng)支配的膀胱、前列腺等神經(jīng)節(jié)細(xì)胞均為正常。這不僅表現(xiàn)在外來自主神經(jīng)纖維和自主神經(jīng)感覺健在，而且其排列結(jié)構(gòu)均無異常。
2.遺傳學(xué)因素 Valle(1924)首先發(fā)現(xiàn)先天性巨結(jié)腸有家族遺傳性，此后關(guān)于先天性巨結(jié)腸的家族性發(fā)病報道逐漸增多。隨著遺傳學(xué)的深入研究，認(rèn)識到先天性巨結(jié)腸是遺傳與環(huán)境因素的聯(lián)合致病作用，為多基因或多因素遺傳病，也有人稱之為性修飾多因素遺傳病(sex-modified multifactorial inhertitance)，遺傳度為80%。分子遺傳學(xué)用于先天性巨結(jié)腸的病因?qū)W研究后，目前已發(fā)現(xiàn)5個突變基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。
(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi與Cooper(1987)年在重組DNA的實(shí)驗中，首次發(fā)現(xiàn)RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2區(qū)。Martucciello(1992)報道1例10號染色體長臂(10q)缺失的全結(jié)腸型先天性巨結(jié)腸女性病兒?，F(xiàn)已確定，DNA全長約8萬個核苷酸(80Kb)，有21個外顯子，至少有4個轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，且在不同的組織中含量不同。RET蛋白為1114個殘基跨膜蛋白，
(2)膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子(glia cells derived nurotrophic factor，GDNF)：GDNF、基因定位于5p 12～13.1，為32～42kd的二聚體，有2個外顯子，一為151bp，一為485bp GDNF基因突變可能引起先天性巨結(jié)腸，也可能使RET突變基因所致疾病的表型不同。但是，先天性巨結(jié)腸的GDNF基因突變率僅0.9%～5.5%。1996年確認(rèn)GDNF是RET基因的配體。TKR將細(xì)胞外信息轉(zhuǎn)變?yōu)榛瘜W(xué)信號的過程，包括RET/GDNF-a/GDNF復(fù)合體的形成、TK的激活和細(xì)胞內(nèi)靶蛋白的磷酸化3個步驟。其中GDNF提供配體結(jié)合區(qū)，GDNF-a參與GDNF二聚體的形成，RET提供信號成分。將RET/GDNF稱TK信號通路。
(3)內(nèi)皮素3(EDN3)基因：EDN是日本學(xué)者1988年從豬的主動脈內(nèi)皮細(xì)胞培養(yǎng)中分離、純化的一種多肽，含21個氨基酸，具有強(qiáng)烈的收縮血管、促進(jìn)細(xì)胞增殖和調(diào)解體內(nèi)有關(guān)物質(zhì)釋放等生物活性。EDN家族有3個成員。
總而言之，通過上面的學(xué)習(xí)，我們知道了引起先天性巨結(jié)腸的原因相關(guān)知識了，所以在平常生活中我們應(yīng)該避免這些因素的出現(xiàn)，定期去醫(yī)院做各方面的檢查，另外飲食上保持清淡為主，不要飯后劇烈運(yùn)動。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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