先天性巨結(jié)腸是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形。先天性巨結(jié)腸有遺傳傾向。
【概述】
先天性巨腸是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形。
【發(fā)病機(jī)理】
先天性巨結(jié)腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，無(wú)髓鞘性的副交感神經(jīng)纖維數(shù)量增加且變粗，因此先天性巨結(jié)腸又稱(chēng)為“無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥”（aganglionosis），由于節(jié)細(xì)胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進(jìn)式正常蠕動(dòng)，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻，糞便通過(guò)困難，痙攣腸管的近端由于長(zhǎng)期糞便淤積逐漸擴(kuò)張、肥厚而形成巨結(jié)腸。
實(shí)際上巨結(jié)腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段位于直腸和乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端，個(gè)別病例波及全結(jié)腸、末端回腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現(xiàn)全部結(jié)腸甚至小腸極度擴(kuò)張，反復(fù)出現(xiàn)完全性腸梗阻的癥狀，年齡越大結(jié)腸肥厚擴(kuò)張?jiān)矫黠@、越趨局限。
【臨床表現(xiàn)】
1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹患兒因病變腸管長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。
痙攣段不太長(zhǎng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(zhǎng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2.營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩長(zhǎng)期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營(yíng)養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。
3.巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確，一般認(rèn)為長(zhǎng)期遠(yuǎn)前幾天梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎(chǔ)上一些患兒機(jī)體免疫功能異?；蜻^(guò)敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。
也有人認(rèn)為是細(xì)菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無(wú)致病菌生長(zhǎng)。結(jié)腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎?；純喝戆l(fā)問(wèn)突然惡化，腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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