對(duì)于先天性巨結(jié)腸這種疾病我們可能比較陌生，一般發(fā)生在剛出生的孩子身上，因?yàn)楹⒆記](méi)有辦法表達(dá)自己的不適感，所以會(huì)出現(xiàn)哭鬧的現(xiàn)象，那么先天性巨結(jié)腸疾病有什么樣的癥狀表現(xiàn)嗎？下面我們就來(lái)了解一下吧。
癥狀及體征
(1)不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報(bào)道正常新生兒生后24h以?xún)?nèi)排胎便者占97.7%，過(guò)期產(chǎn)兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變，由于病變腸管痙攣，胎糞無(wú)法通過(guò)狹窄區(qū)，以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹，約有72%需經(jīng)處理(塞肛，洗腸等)方能排便，經(jīng)過(guò)治療后有時(shí)患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能，多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘，僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常，1周或1個(gè)月后出現(xiàn)癥狀。
(2)腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約占87%，新生兒期腹脹可突然出現(xiàn)，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定，至嬰幼兒時(shí)期由于幫助排便的方法效果愈來(lái)愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效，便秘呈進(jìn)行性加重，腹部逐漸膨隆，常伴有腸鳴音亢進(jìn)，雖不用聽(tīng)診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰，病兒也可能出現(xiàn)腹瀉，或腹瀉，便秘交替，便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天，甚至1～2周或更長(zhǎng)時(shí)間不排便，患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈怒張，有時(shí)可見(jiàn)到腸型及腸蠕動(dòng)波，觸診時(shí)有時(shí)可觸及糞石，至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長(zhǎng)度亦大于胸部，腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重，大量腸內(nèi)容，氣體滯留于結(jié)腸，腹脹嚴(yán)重時(shí)膈肌上升，影響呼吸，患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。
(3)嘔吐：新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液，至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，嚴(yán)重時(shí)有嘔吐，其內(nèi)容為奶汁，食物，最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經(jīng)洗腸，輸液及補(bǔ)充電解質(zhì)后病情緩解，經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。
(4)腸梗阻：Klein統(tǒng)計(jì)新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎，梗阻多為不完全性，有時(shí)可發(fā)展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長(zhǎng)短成正比，Martin均曾見(jiàn)到全結(jié)腸型無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥1歲之前仍可排便之病例，除少數(shù)合并小腸結(jié)腸炎病兒外，多數(shù)患兒經(jīng)過(guò)治療可以緩解一段時(shí)間，無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄，使病兒長(zhǎng)期處于不完全性低位梗阻狀態(tài)，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀，個(gè)別患者平時(shí)雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。
(5)肛門(mén)指檢：直腸肛管指診對(duì)于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要，它不但可以查出有無(wú)直腸肛門(mén)畸形，同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度，壺腹部空虛以及狹窄的部位和長(zhǎng)度，當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便，氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)，如有上述情況應(yīng)首先考慮巨結(jié)腸的可能，嬰幼兒時(shí)期肛檢有時(shí)可觸及糞塊，拔出手指時(shí)或有氣體及稀臭糞便排出。
看完上面的文章描述我們應(yīng)該對(duì)先天性巨結(jié)腸疾病的癥狀有所了解了。因?yàn)檫@屬于一種先天性疾病而且對(duì)患者的生命健康也會(huì)帶來(lái)威脅，所以做家長(zhǎng)的一定要在日常生活中對(duì)孩子多一些觀(guān)察，如果有什么不對(duì)的就立刻進(jìn)行就醫(yī)。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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