摘要:兒童血友病的診斷首先應(yīng)通過(guò)患兒的臨床表現(xiàn)及家族史進(jìn)行初步診斷,如患兒是否有關(guān)節(jié)出血、皮下血腫等,是否有陽(yáng)性家族史。如果懷疑其為血友病,再進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)主要包括過(guò)篩試驗(yàn)、確診試驗(yàn)和基因診斷。過(guò)篩試驗(yàn)主要看患兒部分活化凝血活酶時(shí)間是否延長(zhǎng);確診試驗(yàn)主要是針對(duì)凝血因子活性的檢測(cè);基因診斷包括DNA的印跡檢測(cè)、產(chǎn)前檢測(cè)等。