球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖腦苷脂沉積于腦內(nèi)的疾病。
本病在大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)引起的病變是髓鞘幾乎完全消失，出現(xiàn)嚴(yán)重的膠質(zhì)細(xì)胞增生，腦白質(zhì)及其血管周圍和末梢神經(jīng)脫髓鞘區(qū)可以見到球形的含半乳糖苷脂的細(xì)胞，也可見于淋巴結(jié)、脾臟和肺組織中。
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病較早，在出生后4個(gè)月即開始出現(xiàn)癥狀。早期癥狀表現(xiàn)有易受刺激、肌肉張力減低。病情進(jìn)行性加重時(shí)，可出現(xiàn)肌肉張力增高、四肢伸直、智力很快減退、常有全身性癲癇樣發(fā)作、快速眼球震顫、體溫不穩(wěn)定、不明原因的持續(xù)性體溫升高。本病病程較短，多于10個(gè)月死亡。腦電圖、肌電圖、腦脊液檢查均有異常。
測(cè)定白細(xì)胞和培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)半乳糖腦苷脂酶的活性可以確診。
本病的治療可以補(bǔ)充該酶，但酶不易通過血腦屏障進(jìn)入腦細(xì)胞中，故療效不佳。由于本病死亡率高，有遺傳，故對(duì)懷孕婦女應(yīng)檢測(cè)羊水細(xì)胞中該酶的活性，幫助產(chǎn)前診斷，診斷明確后終止妊娠。
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