中年得子是一件喜事，但是嬰兒有先天性疾病這是很悲傷痛苦的事情，那么孩子為什么會(huì)得先天性疾病呢？這是值得我們深思的事情。這個(gè)海豹肢癥又是怎么回事呢？
罕見病海豹肢患兒
唐女士沒有想到，懷胎8月生下的嬰兒會(huì)令她看一眼就暈在產(chǎn)床上。今年初唐女士生下8個(gè)月的男嬰天賜，他不僅沒有雙下肢，雙上肢及其他器官也出現(xiàn)畸形，被醫(yī)生診斷患有海豹肢癥、皮羅癥等罕見病。更令她揪心的是，天賜存在明顯呼吸道梗阻，再不接受治療將很難養(yǎng)活。
患有13項(xiàng)先天性疾病
本來中年得子是件幸福的事情，可自從生下兒子天賜后，今年41歲的唐女士就陷入無盡的痛苦中。1月27日，臨上手術(shù)臺(tái)的唐女士進(jìn)行B超檢查，恍惚聽到醫(yī)生說，自己的孩子是個(gè)海豹肢。當(dāng)天下午3時(shí)，唐女士生下嬰兒，醫(yī)生抱著沒有小腿的孩子只給她看了一眼，她當(dāng)場就休克過去了。
小天賜被診斷為“先天性脛骨缺如”及“先天性腓骨缺如”，同時(shí)“先天性上肢畸形”。此外，他還患有先天性腭瘺、下頜畸形、先天性左足內(nèi)翻及先天性右足外翻，先天性心臟病、雙耳耳蝸功能障礙等13項(xiàng)先天性疾病。
4月初，孩子還確診了精神發(fā)育遲緩。
嬰兒患有罕見病海豹肢這和孕婦有很大的關(guān)系，如孕婦吃反應(yīng)停，或是不小心照X-射線，基因突變等，這都會(huì)造成罕見病海豹肢癥形成。
這個(gè)小寶貝不僅患有海豹肢，還患有其他的先天性疾病，這對(duì)父母來說，是多么痛苦的事情。
海豹肢癥的病因
1.藥物致畸
海豹肢癥通常發(fā)生于大量攝取沙利度胺（反應(yīng)停）的孕婦，反應(yīng)停所造成的胎兒畸形，為20世紀(jì)最大的藥物導(dǎo)致先天畸形的災(zāi)難性事件，反應(yīng)停對(duì)人與動(dòng)物的一般毒性極低，但其對(duì)胚胎的毒性明顯大于母體，其對(duì)胎兒的致畸作用可高達(dá)50%～80%，如在妊娠第3～8周服用，其后代畸形發(fā)生率可高達(dá)100%。有關(guān)研究表明，反應(yīng)停對(duì)胚胎的毒性，有明顯的時(shí)間性，即敏感期。在不同的孕期服用反應(yīng)停，可引起不同的畸形。如停經(jīng)后34～38天（受孕第20～24天）服藥，可引起無耳畸形與顱神經(jīng)的畸形；如停經(jīng)后36～45天服藥，可引起心臟與血管的畸形；而缺臂、短腳則是在停經(jīng)后38～47天服藥所致。
2.X-射線
X-射線輻射可誘導(dǎo)形成海豹肢癥。
3.基因異常。
海豹肢癥的臨床表現(xiàn)
這些畸形嬰兒大多沒有臂和腿，或者手和腳直接連在身體上，很像海豹的肢體，故稱為“海豹肢畸形兒”及“海豹胎”。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的發(fā)生。此病亦可以廣泛指缺乏器官的畸形包括臉部五官、四肢或身體的任何部位。
海豹肢癥的治療
無特效治療方法。少數(shù)病例可以通過手術(shù)進(jìn)行改善，但是大多數(shù)患兒的發(fā)育畸形手術(shù)修復(fù)困難。
海豹肢癥的預(yù)防
做好圍生期保健，合理用藥，避免接受輻射，加強(qiáng)產(chǎn)前檢查。
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