健康一線4月21日訊 新生兒型早衰癥(NPS，Neonatal Progeroid Syndrome)是一種罕見(jiàn)的遺傳性障礙，患者機(jī)體中會(huì)不斷積累脂肪，截至目前為止科學(xué)家們并不清楚這種疾病發(fā)生的原因；近日一項(xiàng)刊登于國(guó)際雜志Cell上的研究論文中，來(lái)自貝勒醫(yī)學(xué)院的研究者就揭示了該疾病發(fā)生的重大機(jī)制，相關(guān)研究為改善新生兒型早衰癥及2型糖尿病患者的健康將帶來(lái)重大影響。
早在2013年研究者就發(fā)現(xiàn)了這種罕見(jiàn)的疾病，當(dāng)時(shí)研究者們進(jìn)行了全基因組和外顯子組測(cè)序來(lái)尋找病因，研究者Chopra長(zhǎng)期致力于進(jìn)行能量代謝障礙疾病的研究，這項(xiàng)研究中研究人員通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)了引發(fā)新生兒早衰癥的特殊遺傳突變，然而這些突變?nèi)绾我l(fā)疾病發(fā)生的原因他們目前并不清楚，隨后研究者在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行了相關(guān)研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些突變會(huì)抑制患者機(jī)體產(chǎn)生一種未知的激素，而這種名為asprosin的激素似乎可以通過(guò)脂肪來(lái)產(chǎn)生，當(dāng)其循環(huán)到肝臟就會(huì)指導(dǎo)肝臟釋放葡萄糖進(jìn)入血液中，而機(jī)體中異常低水平asprosin的NPS患者通常并不能完成上述過(guò)程，而且機(jī)體中通常會(huì)表現(xiàn)出較低水平的低血糖和胰島素。
相比正常水平asprosin的個(gè)體而言，高血糖和高胰島素水平的肥胖/糖尿病個(gè)體機(jī)體中的asprosin激素水平往往較高，而基于這一信息，研究人員決定開(kāi)發(fā)一種可以抵御asprosin的抗體，即利用特殊抗體來(lái)中和asprosin，而這一過(guò)程稱之為免疫隔離，這或許可以幫助減少患者肝臟中釋放的葡萄糖水平，從而促進(jìn)胰腺細(xì)胞釋放較少量的胰島素。
為了檢測(cè)這一理論，研究者利用新開(kāi)發(fā)的抗體來(lái)處理糖尿病小鼠，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，單一劑量的抗體就可以將小鼠機(jī)體中的胰島素水平調(diào)節(jié)至正常水平，如果對(duì)小鼠進(jìn)行長(zhǎng)期治療，小鼠的胰島素耐受性就會(huì)完全被恢復(fù)。
研究者Chopra說(shuō)道，這項(xiàng)研究為我們解釋了整個(gè)過(guò)程，我們以這種罕見(jiàn)遺傳性障礙（新生兒型早衰癥）為開(kāi)端進(jìn)行研究，隨后利用患者信息發(fā)現(xiàn)了一種可以新型激素，而該激素可以被靶向作用來(lái)治療影響很多人的疾??；如果糖尿病患者對(duì)抵御asprosin的抗體的反應(yīng)同糖尿病小鼠一樣的話，那么本文研究很有可能幫助科學(xué)家們開(kāi)發(fā)一種新型的糖尿病療法；本文的另外一大亮點(diǎn)就是可以幫助科學(xué)家們后期清楚剖析人類罕見(jiàn)遺傳性障礙發(fā)生的機(jī)制。
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