摘要：地中海貧血，是一類遺傳性溶血性貧血，是指由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白的珠蛋白肽鏈生成障礙；多發(fā)于我國(guó)西南、華南一帶，主要分為α地中海貧血和β地中海貧血，其中α地中海貧血的臨床表現(xiàn)為：靜止型，即無(wú)臨床癥狀，標(biāo)準(zhǔn)型，僅表現(xiàn)為輕度溶血性貧血或無(wú)癥狀，HbH病，即貧血輕到中度，伴肝脾大和黃疸，少數(shù)貧血可達(dá)重度，Hb Bart胎兒水腫綜合征，即胎兒蒼白、全身水腫伴腹水，肝、脾顯著腫大，多在妊娠30-40周宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時(shí)死亡；β地中海貧血臨床表現(xiàn)分為輕型，即無(wú)癥狀或輕度貧血，偶有輕度脾大，中間型，即貧血中度，脾大，少數(shù)有輕度骨骼改變，性發(fā)育遲緩等，重型，即患兒出生后半年逐漸蒼白，貧血進(jìn)行性加重，有黃疸，肝、脾大，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松、地中海貧血面容等；可根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)進(jìn)行診斷；治療方法主要包括常規(guī)治療和造血干細(xì)胞移植；專家提醒：婚前檢查及定期產(chǎn)檢是預(yù)防該病發(fā)生最有效的方法。