由紅細(xì)胞酶缺乏引起的溶血性貧血，最初稱為先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血，現(xiàn)稱遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血(hnha)。根據(jù)自溶血試驗(yàn)的結(jié)果將這種貧血分成ⅰ、ⅱ兩型。
自溶血試驗(yàn)時(shí)，紅細(xì)胞在病人自己的血清中溫育后發(fā)生溶血，如果先加入葡萄糖或atp，溶血可得到部分糾正者，為ⅰ型；溶血不能被葡萄糖糾正而能被atp部分糾正，則為hnhaⅱ型。ⅰ型是磷酸己糖旁路(hmp)中酶的缺陷所致，以葡糖六磷酸脫氫酶(g6pd)缺乏為最常見；ⅱ型是糖直接酵解(emp)途徑中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(pk)缺乏為代表。
hnhaⅰ型是g6pd缺乏中很少見的一種類型。已知220多種變異型g6pd中有80余種可引起hnha，紅細(xì)胞內(nèi)的g6pd活性極度缺乏或完全沒有。患者常從嬰兒期或兒童期起即有慢性溶血性貧血，有時(shí)初生時(shí)即有黃疸。溶血可因發(fā)熱、感染或服藥而加重，但大多沒有明顯的誘發(fā)因素。多見有脾腫大。溶血和貧血的程度一般為輕至中度。無(wú)球形細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性正常。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)經(jīng)常增高。貧血輕者不需特殊治療，但貧血重者常需輸血。脾臟雖然腫大，但脾切除并無(wú)明顯療效，僅偶爾能使貧血減輕。（實(shí)習(xí)編輯：曉東）
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