學(xué)者發(fā)現(xiàn)，磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血主要有如下幾種。
1、六磷酸葡糖酸脫氫酶(6pgd)缺乏
6pgd使六磷酸葡萄糖酸氧化成五磷核酮糖，同時(shí)使輔酶煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(nadp+)還原成還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(nadph)，nadph又促使氧化型谷胱甘肽(gssg)還原成還原型谷胱甘肽(gsh)。6pgd缺乏者非常罕見，未發(fā)現(xiàn)有明顯的貧血或其他異常。雜合子者服用伯氨喹啉后不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。
2、谷胱甘肽過氧化物酶(gsh-px)缺乏
gsh-px在磷酸己糖旁路(hmp)中不起催化作用，而是對(duì)破壞紅細(xì)胞的過氧化物起主要作用。在體內(nèi)某些生理代謝過程中產(chǎn)生的過氧化物數(shù)量不大，但在服用某些氧化劑藥物時(shí)這些藥物能產(chǎn)生大量過氧化物，超過一定的濃度，紅細(xì)胞的血紅蛋白就被氧化為高鐵血紅蛋白，并進(jìn)一步使其發(fā)生變性，形成heinz小體。結(jié)果，紅細(xì)胞被破壞。氧化作用還直接影響紅細(xì)胞膜的脂質(zhì)，結(jié)果也引起溶血。gsh-px對(duì)過氧化物的解毒作用保護(hù)紅細(xì)胞免受氧化劑藥物的破壞，因此非常重要。正常初生兒的gsh-px本來較低，因此有遺傳性gsh-px缺乏者在嬰兒期可發(fā)生溶血性貧血，貧血有自限傾向，即出生3個(gè)月后，溶血現(xiàn)象能自行消失。成人純合子者可有極輕度慢性溶血性貧血，如果骨髓代償功能好，平時(shí)可以無貧血，但氧化劑藥物仍可誘發(fā)溶血性貧血。純合子的紅細(xì)胞gsh-px可降至正常的36%，雜合子者降至70%。本病由常染色體隱性遺傳。
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