一個家族中部分男性從十歲開始就患有白內(nèi)障伴有聽力損失,至今已有九代人患病。目前醫(yī)學(xué)能追溯到的其家族六代上百名成員中,就有二十三人患白內(nèi)障。6月12日,四川大學(xué)華西醫(yī)院專家來到樂山市關(guān)廟鄉(xiāng)東林村,對這起罕見遺傳性家族病例進(jìn)行了義診,符合手術(shù)條件的病人還接受了免費白內(nèi)障切除手術(shù)。
白內(nèi)障纏繞家族百年九代人患病
記者獲悉,關(guān)廟鄉(xiāng)東林村位于樂山市郊。該村村民大部分姓游,該村在當(dāng)?shù)赜直环Q為游家山,是一個相對獨立的村落。據(jù)當(dāng)?shù)厝私榻B,游氏家族白內(nèi)障遺傳歷史悠久,至少有九代人患病,可上溯到清朝以前。
據(jù)專家介紹,在這個可追溯的家族六代人中,104名家族成員中有二十三人患白內(nèi)障,發(fā)病者除一例女性外均為男性?;颊叩呐R床表現(xiàn)全部為雙眼對稱性發(fā)病,自述十歲左右視力開始逐漸下降,老年時僅余光感視力。“這一患病家族與其他先天性白內(nèi)障家族相比具有患病人數(shù)規(guī)模大,傳男不傳女,而且隨年齡增長病情加重的特性,像這樣一個具有百年遺傳史的白內(nèi)障家族,在醫(yī)學(xué)上屬于特殊罕見病例。
父親兒子同臺接受免費手術(shù)
“我二十五歲開始眼睛就逐漸看不清了,現(xiàn)在眼睛看東西是模模糊糊的。”據(jù)今年三十九歲的游氏家族成員游志兵介紹,其全家人中,爸爸、哥哥和自己都患有白內(nèi)障,“我今年十三歲的兒子也在五六年前開始出現(xiàn)白內(nèi)障癥狀。”
“我眼睛是七八歲時開始看不清的。平時我喜歡打乒乓球,但眼睛看不清就很受影響。上課時我也只能坐教室第一排才能看清黑板,我做夢都想把眼睛治好!”在游志兵身旁的游超對記者說道。
當(dāng)天,游志兵父子和游氏家族中另外八人一起接受了免費白內(nèi)障切除手術(shù)。華西醫(yī)院副院長李為民表示,華西醫(yī)院正聯(lián)合諾貝爾醫(yī)學(xué)和生理學(xué)獎得主韋素教授對游氏家族白內(nèi)障病例進(jìn)行研究,目前已完成對病例的血樣采集工作。“今天我們組織了包括眼科、耳鼻喉科等科系的二十多位專家前來義診,不僅是想給關(guān)廟鄉(xiāng)二十多名患者實施手術(shù),更希望通過研究病因讓他們的子孫后代再也不發(fā)病。”(實習(xí)編輯:楊愷)

