大骨節(jié)病為兒童發(fā)生的地方性變形性骨關(guān)節(jié)病。其原發(fā)病變主要是發(fā)育期關(guān)節(jié)軟骨的多發(fā)對(duì)稱性變性、壞死，以及廣泛的繼發(fā)性退行性骨關(guān)節(jié)病，臨床上表現(xiàn)為四肢關(guān)節(jié)疼痛、增粗、變形，肌肉葵縮，嚴(yán)重者出現(xiàn)短指、短肢甚至矮小畸形。
根據(jù)病區(qū)接觸史、癥狀和體征、以及手骨x線拍片所見(jiàn)手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干垢端臨時(shí)鈣化帶和髓核的多發(fā)對(duì)稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病，x線指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對(duì)稱改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳌?/p>
中國(guó)衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)（WS/T 207—2010)如下：
1、臨床診斷：根據(jù)6個(gè)月以上的病區(qū)接觸史，有多發(fā)性、對(duì)稱性 手指關(guān)節(jié)增粗或短指（趾）畸形等體征，并排除其他相關(guān)疾病可診斷大骨節(jié)病。
2、分度
I度：出現(xiàn)多發(fā)性、對(duì)稱性手指關(guān)節(jié)增粗，有其他四肢關(guān)節(jié)增粗、屈曲活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮。
II度：在I度基礎(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短指（趾）畸形。
Ⅲ度：在Ⅱ度基礎(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。
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