大骨節(jié)病的發(fā)病與多種環(huán)境因素有關。但是，這些環(huán)境因素中究竟有哪幾種或何者為主何者為輔，又如何特異性地損害大骨節(jié)病人體骨骼內的深層軟骨細胞，是破解大骨節(jié)病病因發(fā)病與流行的關鍵點。隨
著人類基因組、后基因組和環(huán)境基因組學研究的進展，大多數(shù)疾病實質上是由基因/易感基因型和環(huán)境因素相互作用所致。因此，利用現(xiàn)代分子生物學技術及生物信息學技術，開展從環(huán)境-人群-細胞-分子-基因-蛋白不同層次和水平上篩選和確定大骨節(jié)病軟骨壞死發(fā)生的環(huán)境暴露效應和生物學標志，則可以更深入地認識大骨節(jié)病發(fā)生的本質。
大骨節(jié)病的損傷不但涉及軟骨組織與細胞的變化，而且還涉及基因、蛋白和代謝水平上的變化。因此，應繼續(xù)推進大骨節(jié)病差異基因表達譜、蛋白組學和代謝組學方面的研究，從不同水平上系統(tǒng)闡述大骨節(jié)病軟骨損害的整體性變化及其機制。籍此為基礎，還應開展大骨節(jié)病軟骨細胞模型建立的研究，以用于篩選和驗證大骨節(jié)病致病因素。此外，在繼續(xù)研究大骨節(jié)病環(huán)境致病因素的干預措施的同時，更應加強大骨節(jié)病軟骨壞死發(fā)生機制的生物學干預技術研究，開展大骨節(jié)病基因治療、組織工程修復軟骨缺損和藥物作用靶點的研究，為臨床上應用新藥、生物填充療法和手術治療大骨節(jié)病提供科學新依據。
應開展大骨節(jié)病人群易感基因或環(huán)境反應基因的篩選與定位研究，以推進大骨節(jié)病易感人群特征的研究。由于大骨節(jié)病環(huán)境因素入侵活體內選擇性地損傷軟骨細胞機制的復雜性，使得在獲得大骨節(jié)病易感基因和軟骨細胞壞死過程中細胞損傷的相關基因后，還必須考慮其與大骨節(jié)病環(huán)境暴露因素的相互作用模型，闡明大骨節(jié)病環(huán)境致病因素是如何與大骨節(jié)病易感基因或環(huán)境反應基因相互作用從而選擇性地損傷深層軟骨細胞的分子發(fā)病機制。
總之，我國的大骨節(jié)病病因發(fā)病機制研究已取得了顯著進展。這對提高我國大骨節(jié)病防治策略提供了重要的支撐。然而，大骨節(jié)病的病因發(fā)病機制的研究任務仍然十分艱巨，必須長期持續(xù)地對關鍵問題進行深入研究。運用現(xiàn)代生物學技術，圍繞大骨節(jié)病的環(huán)境因素和易感基因相互作用這一重點去研究大骨節(jié)病軟骨細胞損傷及其修復的分子生物學機制，將對提高大骨節(jié)病的早期診斷、早期預防和建立預警體系的理論和技術，具有重要作用。
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