常染色體隱性遺傳多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease，arpkd）又稱(chēng)嬰兒型或兒童型多囊腎，是一種罕見(jiàn)病。75%的患兒在產(chǎn)后數(shù)小時(shí)到數(shù)天內(nèi)死亡。濾過(guò)新生兒期的患者15年的生存率為50%～80%。常伴肝臟病變。本病的發(fā)病機(jī)制不明，最近發(fā)現(xiàn)異?；蛭挥诘?號(hào)染色體。
新生兒及圍產(chǎn)期出現(xiàn)癥狀的以腎臟表現(xiàn)為主，嬰兒期或兒童期出現(xiàn)癥狀的以肝臟表現(xiàn)為主，大孩及成人患者少見(jiàn)。主要臨床表現(xiàn)為腹部腫塊、尿路感染、尿濃縮功能下降及酸化功能減退。90%患兒有高血壓，發(fā)育不良。出現(xiàn)腎衰時(shí)，有貧血、腎性骨病等尿毒癥表現(xiàn)。肝臟表現(xiàn)為肝腫大、脾機(jī)能亢進(jìn)、食管靜脈曲張、破裂出血等門(mén)脈高壓表現(xiàn)。患兒常有羊水過(guò)少以及難產(chǎn)史。嚴(yán)重患兒在出生時(shí)出現(xiàn)呼吸障礙。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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