概述
法洛氏四聯(lián)癥在紫紺型先心病中最常見（占70－75％），為復(fù)合性先天性畸形，包括肺動(dòng)脈口狹窄，室間隔缺損，主動(dòng)脈騎跨于缺損的心室間隔上或右位和右心室肥厚四種畸形。男女性發(fā)病率類似。
病因
本病的基本病理改變室間隔缺損和肺動(dòng)脈口狹窄，右心室肥厚和主動(dòng)脈騎跨為前兩種畸形的后果。
肺動(dòng)脈口狹窄以漏斗部狹窄多見，由于右心室流出道發(fā)育不良，心內(nèi)膜增厚及漏斗部組織彌漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室間隔缺損多位于升主動(dòng)脈起源部之下方，大小類似主動(dòng)脈瓣口，為室上嵴下型。主動(dòng)脈騎跨為一相對畸形，隨著主動(dòng)脈發(fā)育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動(dòng)脈口狹窄的代償性結(jié)果，室壁增厚，可接近與超過左心室。本病約20－25％有右位主動(dòng)脈弓，約15％伴有卵園孔未閉或房間隔缺損，稱法樂氏五聯(lián)癥。其臨床表現(xiàn)類似法樂氏四聯(lián)癥，本病尚可與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，雙側(cè)上腔靜脈，肺靜脈畸形引流，右位心等畸形并存。
癥狀
大多數(shù)于出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)紫紺，嚴(yán)重者生后不久即出現(xiàn)。輕者在1歲左右時(shí)由于肺動(dòng)脈瓣口狹窄加重，和動(dòng)脈導(dǎo)管閉合而漸出現(xiàn)紫紺，活動(dòng)后氣喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使體循環(huán)阻力增加，而減少右至左分流和回心血量，使癥狀稍緩解，紫紺嚴(yán)重者，可由于缺氧較重引起發(fā)作性昏厥癲癇樣抽搐，意識(shí)障礙，甚至死亡。
少數(shù)病例可有鼻衄，咯血，栓塞及腦出血。
檢查
一、x－線：心影正?；蛏源?，心尖園鈍上翹，肺野清晰，肺血管影稀少，肺動(dòng)脈干凹隱。
二、心電圖：右心室肥厚與勞損，部分人也有右心房肥大。電軸右偏。
三、超聲心動(dòng)圖：主動(dòng)脈前壁與室間隔連續(xù)中斷，室間隔位于主動(dòng)脈前后壁間，主動(dòng)脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。
四、心導(dǎo)管檢查：可有以下特征：①導(dǎo)管可自右心室經(jīng)室間隔缺損進(jìn)入主動(dòng)脈。②右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓力階差，分析連續(xù)壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，說明心室水平有左至右分流。④動(dòng)脈血氧量減低，說明有右至左的分流。⑤若主動(dòng)脈、左心室和右心室收縮壓相近，說明室間隔缺損大且主動(dòng)脈右跨明顯。⑥紅細(xì)胞計(jì)數(shù)與血紅蛋白濃度均有增高。
五、心血管造影：右室造影可見主動(dòng)脈與左、右心室同時(shí)顯影，主動(dòng)脈增寬，對判斷肺動(dòng)脈口狹窄，程度和類型，肺動(dòng)脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動(dòng)脈騎跨程度有很大價(jià)值。
六、血常規(guī)檢查：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，血紅蛋白濃度和紅細(xì)胞比積均顯著提高。
治療
一、內(nèi)科治療：及時(shí)控制呼吸道感染防治感染性心內(nèi)膜炎，重癥病例用β－受體阻滯劑以減輕右心室流出道梗阻，預(yù)防缺氧發(fā)作。
二、外科治療：直視下行根治術(shù)，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補(bǔ)室間隔缺損，此手術(shù)較為徹底。手術(shù)年齡以5－8歲為宜。若癥狀嚴(yán)重，亦可在3歲內(nèi)選用分流術(shù)，作鎖骨下動(dòng)脈、主動(dòng)脈或上腔靜脈與肺動(dòng)脈吻合術(shù)，建立體－肺循環(huán)交通，以改善缺氧，為日后根治術(shù)準(zhǔn)備條件。個(gè)別不能作根治術(shù)的病例亦可考慮作狹窄肺動(dòng)脈瓣口或漏斗部切開術(shù)，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右至左分流。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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