家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)生比例為1:500，其特征為低密度脂蛋白（ldl）-膽固醇水平明顯升高，常常超過(guò)61毫摩爾／升，伴肌腱黃色瘤和早發(fā)冠心病。病因是由于肝臟表面特異性的ldi-受體數(shù)目減少或缺乏，導(dǎo)致肝臟對(duì)血循環(huán)中l(wèi)dl-膽固醇的清除能力下降，進(jìn)而引起血循環(huán)中l(wèi)dl-膽固醇的水平升高。根據(jù)i－dl受體的數(shù)目，分為兩種類型：純合子型家族性高膽固醇血癥和雜合子型家族性高膽固醇血癥。
純合子型家族性高膽固醇血癥臨床上極其罕見(jiàn)，發(fā)生率僅為百萬(wàn)分之一。這類患者由于ldl受體缺乏，出生后不久，血清總膽固醇水平很高，一般在18.l～31.1毫摩爾／升之間。隨年齡的增長(zhǎng)，可以在身體的許多部位發(fā)生皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤。大多數(shù)患者在40歲以前就有嚴(yán)重而廣泛的動(dòng)脈粥樣硬化，冠狀動(dòng)脈、頸動(dòng)脈、骼動(dòng)脈、股動(dòng)脈等都會(huì)受累，甚至患兒3歲時(shí)就死于心肌梗塞。
雜合子型家族性高膽固醇血癥臨床上并不少見(jiàn)。這類患者ldl受體數(shù)目?jī)H為正常數(shù)目的一半，故其血清總膽固醇水平較正常人明顯升高，大部分患者血清總膽固醇水平最終可達(dá)9.1～12.9毫摩爾／升，伴有皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤的發(fā)生?；颊叱３＿^(guò)早發(fā)生冠心病，男性患者通常在40～50歲出現(xiàn)冠心病癥狀，而女性患者則大約比男性遲10年發(fā)生。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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