(1)5q-綜合征：患者第5號染色體長臂缺失而不伴有其他染色體畸變。多發(fā)生在老年女性，臨床表現(xiàn)為難治性巨細胞貧血，除偶需輸血外臨床病情長期穩(wěn)定，很少轉變?yōu)榧毙园籽 ?0%患者可有脾大，血小板正常或偶爾增加，骨髓中最突出的表現(xiàn)為有低分葉或無分葉的巨核細胞常合并中等程度病態(tài)造血但粒系造血正常。
第5號染色體長臂有5種重要造血生長因子基因，即il-3il-4、il-5gm-csf、g-csf同時還有gm-csf受體基因。5q-綜合征如何影響造血生長因子對造血的調控尚不十分清楚。
(2)單體7綜合征：第7號染色體呈單體樣改變多發(fā)生在以前接受過化療的患者。單體7很少單獨出現(xiàn)常合并其他染色體畸變孤立的單體7染色體畸變常見于兒童可出現(xiàn)在fab分型各亞型大多數(shù)有肝脾腫大貧血及不同程度白細胞和血小板減少25%患者合并有單核細胞增多，中性粒細胞表面主要糖蛋白減少粒、單核細胞趨化功能減弱常易發(fā)生感染單體7為一個預后不良指標，部分患者可發(fā)展為急性白血病。
(3)11q-綜合征：第11號染色體長臂丟失，大多伴有其他染色體畸變。大部分為環(huán)形鐵粒幼細胞性難治性貧血(ras)型，有環(huán)形鐵粒幼細胞增多和鐵貯存增加。一部分為難治性貧血伴原始細胞增多(raeb)型。臨床上ras型患者20%有11q-第11號染色體長臂斷裂點部位報告不一在q14～q23之間q14斷裂點意義不明但已知鐵蛋白h鏈基因在q13鄰近q14處二者之間聯(lián)系尚待研究。
(4)5q-綜合征：5號染色體長臂缺失(5q-)是mds常見的細胞遺傳學異常之一可見于mds的各個亞型5q-有兩種情況：一種是單一5q-即5q-是惟一的核型異常；另一種是復雜5q-即除5q-外還同時有其他染色體異常改變由于有單一5q-的ra和rars有其特殊臨床表現(xiàn)和預后，故mds的5q-綜合征是專指這種情況
5q-綜合征主要發(fā)生于老年女性，外周血表現(xiàn)為大細胞貧血，白細胞數(shù)輕度減少或正常，血小板數(shù)正?；蛟龈吖撬柚凶钔怀龅母淖兪蔷藓思毎l(fā)育異常分葉減少的小巨核細胞明顯增多紅系細胞發(fā)育異常的表現(xiàn)有時可不明顯，可有環(huán)狀鐵粒幼細胞患者呈慢性臨床過程，主要是頑固性貧血，出血和感染少見一般抗貧血治療無效但僅靠定期輸血可較長時間存活，中位存活時間可達81個月轉白率極低。
(5)鐵粒幼細胞性貧血(sideroblastic anemia,sa)：sa是一組異質性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼紅細胞中亞鐵血紅素(heme)生物合成障礙，致使線粒體內鐵負荷過多形成繞細胞核排列的鐵粒即環(huán)狀鐵粒幼細胞。sa可分為三大類：①遺傳性和先天性sa；②后天性sa；③由酒精中毒和某些藥物引起的可逆性sa。mds的rars屬于后天性sa。后天性sa中的一個主要亞型是原發(fā)性后天性sa(idiopathic acquired sideroblastic anemia，iasa)kushner等曾就文獻中和自己的iasa病例進行分析發(fā)現(xiàn)：①幼紅細胞pas染色陰性；②病程長，中位活存時間長達10年；③患者的活存曲線與正常人群相同，而不呈惡性疾患模式；④轉白率很低(7.4%)。mds的rars是否等同于iasa，fab分型和who分型中都未做特別說明但已有作者提出rars中有兩類情況一類應診斷為mds，另一類仍應診斷為sa。
(6)17p-綜合征：17號染色體短臂缺失(17p-)可發(fā)生于5%左右的mds患者。多數(shù)由于涉及17p的非平衡易位亦可由于-17iso(17q)或單純17p-。17p-常合并其他染色體異常。抑癌基因p53定位于17p13上述各種核型異常所造成的17p-缺失區(qū)帶可不完全相同但都包括p53基因區(qū)帶。而且70%左右的17p-綜合征患者有p53基因失活說明另一個等位p53基因也發(fā)生了突變。
17p-綜合征的血液學突出表現(xiàn)為粒系細胞發(fā)育異常外周血中性粒細胞有假性pelger-huet核異常和胞質中小空泡這種改變也可見于骨髓中不成熟粒細胞患者臨床上對治療反應差預后不良。
(7)cmml：20世紀70年代初，hurdle等和meischer等首先報道cmml認為它是一種慢性骨髓增殖性疾病(mpd)，其特征為外周血白細胞數(shù)正?；蛟龈吲伎捎杏琢；蛴准t細胞，單核細胞＞0.8×109/l。骨髓有核細胞增多可有發(fā)育異常的形態(tài)表現(xiàn)，以粒系增殖為主，單核細胞亦增多。ph染色體陰性，可有脾臟腫大。后來fab協(xié)作組因其有血細胞發(fā)育異常的形態(tài)表現(xiàn)，將之納入mds作為一個亞型。但由于本病有明顯的mpd特征，這種歸類一直受到質疑現(xiàn)在who分類方案中，將cmml改劃人新增的mds/mpd大類中解決了這一長時間以來的爭議。但確有一些mds患者外周血白細胞數(shù)無明顯升高(＜13×109/l)，而單核細胞＞1×109/l臨床上亦無肝脾腫大骨髓中血細胞發(fā)育異常的形態(tài)表現(xiàn)十分明顯完全符合mds特征這類患者并不具備mpd的特征顯然不應作為cmml歸入mds/mpd中而仍應診斷為mds至于是否需在mds單列亞型則有待商榷。
(8)acml：本病表現(xiàn)類似ph(＋)cml，外周血白細胞數(shù)明顯升高有＞10%的各階段不成熟粒細胞但與ph(＋)cml不同的是嗜堿粒細胞無明顯增多外周血和骨髓中血細胞發(fā)育異常的形態(tài)表現(xiàn)十分明顯，而且常為三系發(fā)育異常ph染色體和bcr-abl融合基因均陰性臨床上對治療cml的藥物反應較差病程進展較快，中位存活時間一般＜2年過去本病被診斷為ph(＋)cml，作為cml的一個變異型who分類方案制訂指導委員會和臨床顧問委員會討論后認為本病臨床過程并非慢性，使用acml的病名容易引起誤解以為它是與ph(＋)cml有關系的慢性疾病但又未能就改換一個新的病名達成一致最后決定沿用acml的病名將之歸入mds/mpd大類之中。（實習編輯：楊薇）
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