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腓骨肌萎縮癥檢查

來源：健康一線 2016年08月10日手機看

什么是腓骨肌萎縮癥姚國恩中國人民解放軍總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院

實驗室檢查

1.腦脊液檢查多數(shù)正常少數(shù)可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經(jīng)性改變，四肢神經(jīng)傳導速度(ncv)減慢甚至消失下肢較上肢明顯，運動神經(jīng)傳導速度較感覺神經(jīng)傳導速度改變明顯。在家族性病例中ncv改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異部分病人有視、聽和體感誘發(fā)電位的異常，提示中樞神經(jīng)通路受累。

2.血清的蛋白電泳對原因未明的特發(fā)性周圍神經(jīng)病應常規(guī)進行。

3.可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10%～20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。

4.應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態(tài)性(pcr—sscp)結(jié)合dna序列分析檢測基因的點突變。

其它輔助檢查

1.神經(jīng)電生理檢查可見萎縮肌肉呈失神經(jīng)性改變四肢神經(jīng)傳導速度(ncv)減慢甚至消失下肢較上肢明顯，運動神經(jīng)傳導速度較感覺神經(jīng)傳導速度改變明顯在家族性病例中，ncv改變在同一家系中有相似性在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發(fā)電位的異常，提示中樞神經(jīng)通路受累。

2.神經(jīng)活檢病理符合脫髓鞘周圍神經(jīng)病改變。（實習編輯：小鹿）