結(jié)節(jié)性硬化病是由什么原因引起的？
本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。
結(jié)節(jié)性硬化病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？
1.皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現(xiàn)，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質(zhì)地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側(cè)。偶爾面部可見散在小結(jié)。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時(shí)可見到指(趾)甲下纖維瘤。
2.癲癇：多數(shù)在2-3歲內(nèi)發(fā)病，可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn)，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作。
3.精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著。少數(shù)病人可表現(xiàn)行為、人格異常。
4.其他表現(xiàn)：約30-60%的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性，少數(shù)可突然失眠;少數(shù)病人突眼、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。少數(shù)患者還可以伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。
結(jié)節(jié)性硬化病應(yīng)該做哪些檢查？
1.頭顱x線片，50-70%病人可見到顱內(nèi)鈣化，ct掃描可見腦室周圍密度增高，及多處散在結(jié)節(jié)狀陰影。
2.腦電圖呈發(fā)作波及高波幅失律。（責(zé)任編輯：小雨）
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