復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)神經(jīng)生物學(xué)國家重點實驗室沙紅英博士、朱劍虹教授課題組，聯(lián)合安徽醫(yī)科大學(xué)曹云霞教授團隊，應(yīng)用極體基因組移植技術(shù)，在阻斷慢性進行性眼外肌癱瘓、亞急性壞死性腦脊髓病等線粒體遺傳疾病的發(fā)生方面取得進展。該研究論文日前刊登在最新一期《細胞》雜志上。
據(jù)悉，線粒體遺傳病是因遺傳缺損而引起的疾病，如慢性進行性眼外肌癱瘓、亞急性壞死性腦脊髓病、遺傳性視神經(jīng)疾病等。因為人口基數(shù)龐大，中國是世界上線粒體遺傳病患者人數(shù)最多的國家。
為細胞提供能量的線粒體自身具有一套DNA系統(tǒng)，通過母親的卵子傳遞給下一代，如果卵子中的線粒體發(fā)生突變，大腦、肌肉、心臟等器官就會出現(xiàn)病變，導(dǎo)致線粒體疾病。目前對線粒體疾病的治療只能靠藥物來緩解癥狀，無法治愈，許多兒童患者生存期極短，幾乎活不到成年。
極體是卵子在減數(shù)分裂過程中排出卵包膜外的小細胞，這種已退化的細胞，如不與“他人”結(jié)合，就是一個廢棄之物。然而研究人員發(fā)現(xiàn)，這個不起眼的極體可能成為線粒體疾病患者的“救星”。為了證實這一推論，課題組運用極體基因組移植技術(shù)，即用極體中的遺傳物質(zhì)來代替胞漿內(nèi)的遺傳物質(zhì)的方法，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進行線粒體移植研究。結(jié)果顯示，第一極體置換產(chǎn)生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內(nèi)僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大程度上避免了有疾病基因的異質(zhì)線粒體DNA的“搗亂”，研究人員又在小鼠上將極體移植、原核移植、紡錘體復(fù)合物移植在同一條件下進行比較，結(jié)果證明極體確有潛在的臨床應(yīng)用價值，有望預(yù)防線粒體母源性遺傳病的發(fā)生。
沙紅英說，盡管在動物模型上這一研究已取得令人振奮的結(jié)果，但仍需深入研究極體基因組置換技術(shù)在人類卵子和胚胎上的結(jié)果，從而為臨床試驗提供進一步的證據(jù)。
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