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小兒先天性尿道下裂如何鑒別診斷周輝霞北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

兩性畸形即陰陽人，由于外生殖器的發(fā)育可有各種異常：早期有時很難準(zhǔn)確定其性別。近幾年來，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的的發(fā)展，特別是隨著細(xì)胞遺傳學(xué)、實驗胚胎學(xué)，內(nèi)分泌激素等研究的進(jìn)展，對性異常的診斷和治療提供了有利條件。為了盡早識別兩性畸形應(yīng)從以下幾方面予以注意：

(1)了解有關(guān)兩性畸形的基本知識和外部表現(xiàn)特點。人的性別取決于性染色體，胚胎時期男性性染色體使原始性腺向睪丸方向發(fā)展，女性性染色體則使之向卵巢方向發(fā)展。睪丸和卵巢的內(nèi)分泌促使生殖器向相應(yīng)的性別發(fā)育，所以性構(gòu)分化有染色體、性腺、內(nèi)分泌這三個環(huán)節(jié)，如果某一環(huán)節(jié)發(fā)生問題，都會影響性別的分化，造成兩性畸性。

真兩性畸形患者較少，僅占兩性畸形的10％。這類患者大部分被視作男性，而女性表現(xiàn)型較少見。其生殖器官，常見有一個較大的陰蒂，陰唇陰囊有不同程度的融合，陰蒂下面兩片大陰唇之間有兩個開口或一個開口，有子宮，可來少量月經(jīng)，乳房呈女性發(fā)育。女性假兩性畸形的發(fā)病原因主要為女性在胎兒時期受到內(nèi)源性或外源性雄激素的影響所致。其特征為陰蒂增大，猶如合并尿道下裂的陰莖，在陰蒂根部的開口，外觀似尿道口，但實際為尿生殖竇的開口。大陰唇肥大，狀如陰囊，小陰唇萎縮，出生后多誤認(rèn)為男孩。病兒有多毛現(xiàn)象，1～4歲就出現(xiàn)陰毛、腋毛，以后出現(xiàn)胡須。青春期提前，有痤瘡，聲音低沉，肌肉發(fā)達(dá)，皮膚粗糙，乳房不發(fā)育。男性假兩性畸形較多見，有睪丸，為男性。但由于某種原因，男性化不足，內(nèi)外生殖器官發(fā)育異常。輕者外陰表現(xiàn)為尿道下裂，重者完全象女性，并有一段“陰道”盲端。青春期后男性第二性征逐漸明顯。

(2)妊娠早期有無應(yīng)用男性激素及黃體酮類藥物的歷史。孕婦在妊娠早期過量應(yīng)用雄激素或黃體酮類藥物，這些藥物可自母體經(jīng)胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，使胎兒的外生殖器出現(xiàn)男性化。有文獻(xiàn)報告，部分孕婦接受炔諾酮治療，出生女嬰中，有18.5％生殖器產(chǎn)生男性化現(xiàn)象。

(3)家族中有無常染色體隱性遺傳或性連鎖遺傳史。對家庭成員中有類似病史者，其父母對出生嬰兒應(yīng)特別注意仔細(xì)檢查。必要時，應(yīng)請醫(yī)生協(xié)助確診。

(4)如嬰兒外生殖器有畸形而同時又有高血壓、失鹽綜合征時，應(yīng)懷疑由先天性腎上腺增生造成的女性假兩性畸形。

(5)仔細(xì)查體。對出生的嬰兒要進(jìn)行仔細(xì)檢查。注意陰道開口有無異常，有無睪丸，有無隱睪。青春期注意個子是否矮小，女子是否按月來月經(jīng)，乳房發(fā)育有無異常，有無高血壓，有無色素沉著，住征發(fā)育有無異常等。

(6)做多形核白細(xì)胞“鼓槌體”的檢查，性染色質(zhì)檢查。男性和女性血循環(huán)中，中性多形核白細(xì)胞的形態(tài)各有不同，在正常女性這種細(xì)胞中約有2～3％的細(xì)胞核有一特殊的棍棒形附件，稱“內(nèi)鼓槌體”，正常男性則沒有。

總之，凡發(fā)現(xiàn)新生兒外生殖器有異常表現(xiàn)時，應(yīng)及時到有條件的醫(yī)院就醫(yī)，通過性染色質(zhì)、性染色體及生化測定等檢查，一般可作出明確診斷；如通過上述檢查仍不能明確診斷，必要時可進(jìn)行手術(shù)探查，以盡早明確診斷和治療。（實習(xí)編輯：張嵐）