根據(jù)外媒（seekingalpha）消息，近日首個針對龐貝氏綜合癥的組合療法（chaperone + ERT）ATB200/AT2221被FDA授予“孤兒藥”資格，開發(fā)該產(chǎn)品的Amicus Therapeutics（$愛美醫(yī)療(FOLD)$ ）股價也應(yīng)聲上漲5.8%，報15.8美元/股。

你不能指望奇跡自己會發(fā)生，你必須親手去創(chuàng)造奇跡

這個消息被公布之時，恰逢該公司的CEO John Crowley到訪位于中國上海的生產(chǎn)基地訪問。筆者通過查閱資料發(fā)現(xiàn)，他在近日發(fā)表的“邁向龐貝氏癥的全新治療方法：個人醫(yī)學(xué)之旅 (Advancing a New Treatment for Pompe: A Personal Journey in Medicine)”的演講中介紹，使用在研新藥ATB200/AT2221治療龐貝氏癥（Pompe disease）獲得了初步積極功能性數(shù)據(jù)結(jié)果，早期數(shù)據(jù)顯示其具有成為標(biāo)準(zhǔn)治療的潛力。使用ATB200/AT2221完成6個月治療的患者除了穩(wěn)定或改善強制肺活量（FVC）指標(biāo)之外，還顯示出六分鐘步行測試（6MWT）距離和其他運動功能測量值明顯的改善。

據(jù)悉，龐貝氏綜合癥是一種發(fā)病率在約四萬分之一的罕見性疾病。它是由缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的而引起的遺傳性溶酶體儲存障礙。GAA的水平降低或缺失導(dǎo)致肌肉和其他組織溶酶體中底物糖原的積累，最終導(dǎo)致與龐貝氏相關(guān)的癥狀，包括肌肉無力和呼吸功能不全等。

John Crowley, Amicus CEO

John Crowley成立Amicus并投入到龐貝氏綜合癥的研發(fā)，背后還有一個“充滿愛”的故事。“我加入罕見病治療行業(yè)大概是在20年前，當(dāng)時我的女兒Megan（梅根）只有15個月，我的兒子Patrick（帕特里克）只有7天，他們被診斷患有肌肉功能喪失的龐貝氏病。” John Crowley告訴記者，“當(dāng)時，醫(yī)生說梅根最多還能活上9個月，如今她已經(jīng)成為了圣母大學(xué)一名大三學(xué)生；在學(xué)習(xí)電影、電視與戲劇專業(yè)之余，成為一名慈善基金會的志愿者；今年還作為特朗普總統(tǒng)的客人，被邀請到國會。”

John Crowley的兩名子女都患有龐貝氏癥

創(chuàng)造梅根姐弟生命奇跡的，正是他們的父親John Crowley。這位沒有絲毫生物醫(yī)學(xué)背景的門外漢，打造了全球第一款治療龐貝氏癥的新藥Myozyme。2006年，美國FDA正式批準(zhǔn)這款新藥上市。這是全世界首個被批準(zhǔn)的龐貝氏癥藥物。在梅根與帕特里克之外，全世界5000-10000名龐貝氏癥患者從中受益。

罕見病治療無國界，希望同步在中國開展Ⅲ期臨床試驗

“在梅根被診斷出龐貝氏時，當(dāng)時在美國都沒有一個非常中心化的機構(gòu)來針對罕見病的治療的研發(fā)，如今20多年過去了，藥物研發(fā)及開發(fā)發(fā)展很快，以患者為中心的各個機構(gòu)來都投身于罕見病治療領(lǐng)域，包括全球研發(fā)機構(gòu)、制藥機構(gòu)和患者共同向罕見病治愈的光明方向來邁進。” John Crowley說。

與中國罕見病領(lǐng)域?qū)＜医涣鳎ㄗ笃穑篈micus公司高級副總裁Enrique Dilone博士、法布雷病友會負(fù)責(zé)人黃錚匯，北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部遺傳學(xué)系副主任黃昱、罕見病發(fā)展中心(CORD)主任黃如方、John Crowley、龐貝氏病友會代表高茹、罕見病發(fā)展中心國際事務(wù)總監(jiān)楊佩蓉博士、藥明生物CEO陳智勝博士）

John Crowley表示，Amicus正在與各國監(jiān)管機構(gòu)溝通進行更大規(guī)模臨床試驗，也在認(rèn)真和謹(jǐn)慎地考慮把中國的病患也加入到臨床Ⅲ期的治療過程中，爭取明年同步在中國開展Ⅲ期臨床試驗。據(jù)筆者了解，這是一個非常罕見的計劃，在此之前并沒有任何類似的藥物可以在全球進行這樣的臨床實驗，不過隨著中國加入ICH，這種“全球同步研究開發(fā)”的案例或許會越來越多。

向世界昭示：中國具備生產(chǎn)高端生物藥的能力和水平

如前文所述，ATB200/AT2221是一種新型治療組合范例：ATB200是具有優(yōu)化碳水化合物結(jié)構(gòu)（特別是甘露糖-6-磷酸，M6P）的獨特重組人源酸性α-葡萄糖苷酶（rhGAA），以增強與藥物伴侶AT2221共同施用時的機體攝取，碳水化合物在蛋白酶上的連接點直接影響藥物進入肌肉靶點、被機體攝取量，連接點的精確度對藥物療效至關(guān)重要。

“這款生物藥非常復(fù)雜，對研發(fā)生產(chǎn)的技術(shù)水平、產(chǎn)品質(zhì)量的要求都很高，堪稱生物藥中的航天飛機，很高興我們與中國的合作伙伴藥明生物一起做到了。因此我們希望在中國生產(chǎn)的這款藥不僅盡快在中國以一個比較公平的價格推進，也希望讓全球的患者盡快用上”，John Crowley補充道。

據(jù)悉，Amicus的合作伙伴藥明生物擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的細(xì)胞系平臺，2000升*14流加工藝及1000升*2灌流工藝的一次性生物反應(yīng)器的cGMP臨床樣品基地可同時制備多種臨床樣品。這些完備先進的生物藥流加及灌流工藝不僅可以滿足各種嚴(yán)苛的工藝需求，也向世界昭示了中國具備生產(chǎn)高端生物藥的能力和水平。

編輯補充：

John Crowley全家的故事感動了整個美國，曾被寫成報告文學(xué)小說《The Cure》，于2006年出版并獲得了普利策獎，并被好萊塢改編成電影《良醫(yī)妙藥》（Extraordinary Measures）。他創(chuàng)辦的Amicus目前產(chǎn)品包括：（1）治療法布雷病（Fabry disease）)的Migalastat；（2）治療龐貝氏綜合癥（Pompe disease）的ATB200/AT222；（3）治療大皰性表皮松解（Epidermolysis Bullosa, EB）的SD-101。