囊性纖維化（CF）領域的領導者Vertex制藥公司近日宣布，歐盟委員會（EC）已批準CF復方藥物Orkambi（lumacaftor/ivacaftor）標簽擴展，用于年齡在2-5歲、CFTR基因中存在雙拷貝F508del突變的兒童患者。此次批準，使Orkambi成為首個也是唯一一個用于2-5歲、雙拷貝F508del突變兒科患者的藥物。之前，Orkambi在歐盟已獲批準用于6歲及以上、雙拷貝F508del患者。

CF是一種罕見的、危機生命的遺傳性疾病，影響北美、歐洲、澳大利亞約7.5萬人。F508del突變是導致CF的最常見病因。據(jù)估計，在歐洲，大約有1500例2-5歲、雙拷貝F508del兒童患者。

Orkambi由已上市產品Kalydeco（ivacaftor）和lumacaftor組成。Kalydeco是Vertex公司推出的全球首個CF靶向治療藥物，于2012年在歐美上市，治療攜帶不同CFTR突變的CF患者。

此次標簽更新，是基于III期開放標簽安全性研究的數(shù)據(jù)。該研究入組60例患者，結果顯示，患者接受Orkambi治療24周的耐受性良好，這些兒童患者中的安全性與6歲及以上患者中的安全性基本一致。

囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化跨膜電導調節(jié)因子（CFTR）基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著全球約7萬人。CFTR蛋白通常調節(jié)細胞膜的離子運輸，基因突變能導致蛋白產物功能的破壞或喪失。當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液涂層的粘度將變稠。該病的一個主要特征是呼吸道積聚厚厚的粘液，導致呼吸困難及反復感染。

原文出處：Vertex Announces European Commission Approval for ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor) for Treatment of Children with Cystic Fibrosis Aged 2 to 5 Years Old with Most Common Form of the Disease

原標題：囊性纖維化新藥！Vertex復方藥Orkambi獲歐盟批準，用于2-5歲雙拷貝F508del突變兒童