基因檢測(cè)公司23andMe即將開(kāi)展一項(xiàng)深入研究,探討個(gè)人的遺傳密碼,是否與感染COVID-19的可能性,以及感染的嚴(yán)重程度有關(guān)。以期進(jìn)一步探討早期研究工作的結(jié)果。
根據(jù)23andMe的早期研究數(shù)據(jù),與其它血型相比,呈COVID-19陽(yáng)性反應(yīng)的O型血人數(shù),似乎比預(yù)期的少。新冠病毒檢測(cè)呈陽(yáng)性并具有另一種基因的特定變異者,更可能出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸道癥狀。23andMe表示,這項(xiàng)深入研究將依賴于比早期工作更大的數(shù)據(jù)集,涵蓋更多不同的參與者。
今年6月,挪威奧斯陸大學(xué)醫(yī)院Tom H Karlsen博士在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表文章,探討血型與COVID-19嚴(yán)重性的遺傳聯(lián)系。他表示,23andMe公司的工作,有望進(jìn)一步澄清奧斯陸大學(xué)醫(yī)院研究數(shù)據(jù)中可能蘊(yùn)涵的意義。但有外部專(zhuān)家警告,這項(xiàng)研究不會(huì)改變治療決定。紐約大學(xué)朗格尼醫(yī)學(xué)中心(NYU Langone Medical Center)兒科醫(yī)生與流行病學(xué)家Jennifer Lighter醫(yī)生表示,這是一個(gè)有趣的發(fā)現(xiàn),但還不能據(jù)此做出任何醫(yī)療決定。
Karlsen博士的研究,僅涵蓋COVID-19嚴(yán)重癥狀患者,而23andMe的研究,涵蓋了輕度與嚴(yán)重病例。這使得23andMe的研究有可能得出更有力的結(jié)論。再者,Karlsen博士的研究,只是在西班牙與意大利開(kāi)展研究。與之相比,23andMe的研究的對(duì)象,參與者更為多樣化。但是,23andMe研究的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù),仍不足以全面反映美國(guó)的人口構(gòu)成情況。在23andMe的研究中,西班牙裔參與者略高于11%,非洲裔不到3%。而美國(guó)人口構(gòu)成中,西班牙裔占16%,非洲裔約占13%。
Karlsen博士與23andMe公司的研究團(tuán)隊(duì)都發(fā)現(xiàn),編碼血型的基因似乎與是否對(duì)COVID-19呈陽(yáng)性反應(yīng)有關(guān)。3號(hào)染色體的另一部分(兩篇論文中均稱(chēng)為chr3p21.31),似乎與對(duì)COVID-19感染的反應(yīng)嚴(yán)重程度有關(guān)。23andMe公司論文的第一作者Janie Shelton博士指出,遺傳關(guān)聯(lián)似乎并不能解釋人群之間的所有差異。兩項(xiàng)研究均表明,在三號(hào)染色體該區(qū)域發(fā)現(xiàn)的SLC6A20基因可能與患者結(jié)局較差有關(guān)。但是,尚不清楚特定基因如何對(duì)感染的反應(yīng)中產(chǎn)生有意義的變化。
盡管23andMe與Karlsen博士的研究團(tuán)隊(duì),都開(kāi)展全基因組關(guān)聯(lián)研究。但這種方法,試圖在具有特定病癥者的遺傳學(xué)中尋找相似模式,具有很大局限性。該方法在分析成千上萬(wàn)人的基因組時(shí)最有用。對(duì)于大多數(shù)科學(xué)家而言,要獲得如此多的樣品,成本昂貴,難度大。但是23andMe公司具備明顯的優(yōu)勢(shì),根據(jù)該公司的網(wǎng)站披露,已經(jīng)測(cè)序了超過(guò)1200萬(wàn)人;超過(guò)一百萬(wàn)人同意參加公司的COVID-19研究。Shelton博士表示,由于相關(guān)的樣本量大,很有希望地檢測(cè)到這種關(guān)聯(lián)。但如果不清楚哪些基因很重要,對(duì)背后的原因也不了解,那么相關(guān)的遺傳學(xué)研究結(jié)果,對(duì)COVID-19治療計(jì)劃的影響將是有限的。“我們必須找出具有重要性的原因,確定是否與凝血有關(guān)。除非找出真正的原因所在,否則將不會(huì)針對(duì)療法或調(diào)整風(fēng)險(xiǎn)類(lèi)別。”
參考資料:
[1] CDC. Health Equity Considerations and Racial and Ethnic Minority Groups. Jul 24, 2020. Retrieved Sept 14, 2020 from https://www.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/community/health-equity/race-ethnicity.html
[2] Kate Sheridan. Early research from 23andMe strengthens link between blood types and COVID-19. Sept 14, 2020. Retrieved Sept 15, 2002 from https://www.statnews.com/2020/09/14/23andme-study-covid-19-genetic-link/
[3] 23andMe. 23andMe COVID-19 Study Findings Published. Sept 9, 2020. Retrieved Sept 15, 2020 from https://blog.23andme.com/23andme-research/23andme-COVID-study-published/
[4] David Ellinghaus, Frauke Degenhardt, Luis Bujanda, et al. Genomewide Association Study of Severe COVID-19 with Respiratory Failure. N Engl J Med. 2020 Jun 17;NEJMoa2020283. doi: 10.1056/NEJMoa2020283.
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