超雌是一種性染色體異常的疾病。但是我們在生活中也不太聽說過這一疾病,因此我們不太了解這一疾病到底是什么。為了更好的保護我們大家的身體健康,我們需要認識一下超雌綜合征這一疾病。
病人外表為女性,有正常月經(jīng)及生育功能,除影響智力外,可無其它異常。大部分患者一般發(fā)育正常,但智力低下,而且X染色體數(shù)目愈多,智力低下愈嚴重。外生殖器與正常女性相同,性腺發(fā)育不良,但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡,部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào),也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。
為什么會這樣子呢?是什么原因?qū)е鲁婆嬖?
超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46,XX,而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47,XXX,也有少數(shù)司為48,xxxX,49,XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45,xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大,但父母染色體不見得有異常改變。病人細胞核內(nèi)有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)
所以對于這樣子的病,我們的預(yù)防也只能從母胎開始。只能靠通過遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來避免生下病殘兒。
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