超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。

　　超雌綜合征，患有這種疾病的女性我們?cè)谌粘Ｉ钪蟹Q之為超雌女性。其實(shí)這些患病的女性在外表形態(tài)及第二性征上與一般的女性是沒有什么區(qū)別的，一般她們都具有正常的月經(jīng)，生育能力也正常，但是就是智力方面與一般的女性存在差異。

　　這種疾病基本是無法治療的，因?yàn)檫@是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個(gè)x構(gòu)成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會(huì)擁有三條x，變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者，出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。

　　染色體異常有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

　　1.Down綜合征(Down’s syndrome)的臨床特征如下

　　(1)Down綜合征患兒出生時(shí)即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點(diǎn)，即布魯什菲爾德點(diǎn)(Brushfield’s spots)，囟門明顯，閉合晚。

　　(2)患兒出生時(shí)較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯，成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬，只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈，呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié))。肌張力減低，多數(shù)患兒3～4歲仍不會(huì)走路。嬰幼兒Moro反應(yīng)遲鈍或引不出，進(jìn)食困難?；純褐橇熬癜l(fā)育明顯異常，智商IQ為20～70，平均40～50，多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時(shí)才會(huì)說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達(dá)40歲。

　　(3)有些患者可見白內(nèi)障、先天性心臟病或心臟病繼發(fā)腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，劇烈運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致脊髓壓迫，中幼粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率高于常人?；颊?0多歲時(shí)幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病，出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。

　　2.其他染色體發(fā)育不全的臨床特征

　　(1)13三體綜合征：13三體綜合征(trisomy 13 syndrome)也稱Patau綜合征，活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。

　　患兒表現(xiàn)為小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、唇腭裂、毛細(xì)血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟后凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

　　(2)18三體綜合征：18三體綜合征(trisomy 18 syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。

　　患兒表現(xiàn)為生長遲緩、上瞼下垂、眼瞼畸形、耳位低、小嘴、小下頦、皮膚斑點(diǎn)、示指超過中指并握緊拳頭、并指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室間隔缺損、臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發(fā)作、嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等，常死于嬰兒早期。

　　(3)貓叫綜合征：貓叫綜合征(Criduchat syndrome)是5號(hào)染色體短臂缺失所致。

　　患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯、眼間距過遠(yuǎn)、內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthal folds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。

　　(4)脆性X染色體綜合征：脆性X染色體綜合征(fragile-X syndrome)是X染色體有異常易斷裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先報(bào)道一個(gè)X連鎖遺傳的精神發(fā)育遲滯大家系。Lubs(1969)發(fā)現(xiàn)這個(gè)家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點(diǎn)，證實(shí)此位點(diǎn)有不穩(wěn)定遺傳的CGG重復(fù)序列。正常人重復(fù)序列為43～200個(gè)，患者超過200個(gè)，多余的序列可滅活編碼RNA結(jié)合蛋白基因(FMR1)，影響蛋白表達(dá)而出現(xiàn)癥狀。

　　3.超雌是一種性染色體異常的疾病。

　　病人細(xì)胞核內(nèi)有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)。病人外表為女性，有正常月經(jīng)及生育功能，除影響智力外，可無其它異常。超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個(gè)別者有生育能力，多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。